lek. Anna Eckersdorf-Mastalerz

Jako lekarz, genetyk kliniczny, posiadam doświadczenie w kliniczno-dysmorfologicznym badaniu Pacjentów, kwalifikacji i interpretacji testów genetycznych, analizie rodowodów, korzystaniu z elektronicznych aplikacji dysmorfologicznych i baz genetycznych oraz poradnictwie i sporządzaniu zaświadczeń u osób i dla osób z chorobami genetycznie uwarunkowanymi oraz w diagnostyce chorób przewlekłych i wad wrodzonych, podejrzanych o przyczyny genetyczne.
 Jestem absolwentką Wydziału Lekarskiego Uniwersytetu Medycznego w Łodzi. W roku 2006 uzyskałam tytuł specjalisty w dziedzinie genetyki klinicznej. W trakcie 22 lat pracy w Poradni Genetycznej zbadałam kilka tysięcy Pacjentów, u wielu z nich mogłam postawić rozpoznanie przyczynowe.
Przez wiele lat genetyka była zawodem i pasją, wydawało mi się, że genetyczne przyczyny podatności na choroby i patomechanizmy prowadzące od genotypu do fenotypu są najważniejszą, "źródłową" prawdą o chorobie, i chociaż tylko niekiedy możliwa jest terapia farmakologiczna, poznanie i zrozumienie genetyki jest najwyższą sztuką lekarską.
Jednak nowe odkrycia, związane z upowszechnieniem całogenomowych badań DNA, typu NGS, WES, czy aCGH pokazały, że u wielu poważnie i przewlekle chorych ludzi, pomimo wykonanych badań nadal trudno jest postawić przyczynową diagnozę, oraz że nie wszyscy nosiciele patogennych (ciężkich), dominujących wariantów genetycznych chorują. Dlaczego np. rodzic, postrzegajacy siebie jako zdrowy, mający tą samą delecję 22q11 nie wiedział o tym do chwili, kiedy urodziła mu się poważnie chora córeczka. (przykład z własnej praktyki). U nosicieli tych samych błędów genetycznych objawy są różne, często inne, niż w książkowych opisach. Po części wyjaśnia to epigenetyka, która udowadnia, że zarówno pojawianie jak i i ujawnianie się błędów genetycznych, jest uzależnione od wielu innych procesów okołogenowych, w których biorą udział cząsteczki RNA, białka, oraz mechanizmy regulujące produkcję i obróbkę produktów bialkowych. Jednym słowem, że na wystąpienie i przebieg choroby ma wpływ dużo więcej czynników, niż tylko strukturalny czy liczbowy błąd zapisu informacji genetycznej. A co wpływa na epigenetykę? zainteresowanie tymi procesami zaprowadziło mnie do kolejnych odkryć z XXI, które wskazują, że na działanie narządów i organów człowieka mają wpływ czynniki sterujące genami, takie jak hormony, neurotransmitery i liczne cząsteczki biochemiczne, których produkcja w organizmie zależy od czynności układu nerwowego (mózgu i ośrodków pozamózgowych). Liczne badania z pogranicza psychologii i medycyny wskazują, że uczucia i emocje silniej zarządzają ciałem niż myśli i przekonania, a odbywa się to przez autonomiczny układ nerwowy, który ma wiele wspólnego z tzw. podświadomością.
Te i inne odkrycia doprowadziły mnie do holistycznego spojrzenia na przyczyny, mechanizmy i sens choroby u Pacjenta.
Obecnie w badaniu lekarskim posługuję się wcześniej zdobytym doświadczeniem i wiedzą, jednak znacznie uważniej prowadzę i słucham wywiadu lekarskiego, obejmującego trzy obszary funkcjonowania człowieka: duchowy, psychiczny i fizyczny. Wywiad rodzinny, zawsze ważny w badaniu genetycznym, jest w badaniu holistycznym szczególnie istotny. Nie tylko choroby, ale i osobowości i losy osób, które ukształtowały dziecko, w sensie somatycznym, emocjonalnym i...nie boję się powiedzieć.. duchowym. Proces diagnostyki holistycznej daje nadzieję na uwzględnienie wszystkich aspektów życia człowieka, pozwala na całościową diagnoże i rzuca światło na przyczynę ale i sens choroby. .Liczne przykłady wyzdrowień z ciężkich i przewlekłych chorób po przepracowaniu traum, uświadomieniu sobie wyznawanych przekonań i wartości, oraz zastąpieniu lęku, goryczy i niepogodzeniu - pokojem serca, pozwala aby włączyć te odkrycia do mojej praktyki lekarskiej, świadczonej wobec genetycznie i nieuleczalnie chorych, wobec których medycyna jest jeszcze bezradna.
Zainteresowania zawodowe rozwijam w ramach uczestnictwa w sesjach Polskiego Towarzystwa Opieki Duchowej w Medycynie, Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, poprzez literaturę i konferencje z dziedziny epigenetyki, psychosomatyki, psycho-neurobiologii i duchowości w medycynie.