Agenezja ciała modzelowatego (ACC) – podejrzenie wady w ciąży

Agenezja ciała modzelowatego jest wadą rozwojową. Ciało modzelowate powstaje po dwunastym tygodniu życia płodowego i jego dalszy rozwój po urodzeniu trwa aż do dwudziestego piątego roku życia. Rozpoznanie agenezji ciała modzelowatego jest możliwe już w okresie ciąży dzięki wykorzystaniu badań ultrasonograficznych.

Ciało modzelowate nazywane również spoidłem wielkim jest zlokalizowane w środkowej części mózgowia i zawiera ponad dwieście milionów włókien nerwowych łączących obie półkule mózgowe, dzięki czemu możliwe jest wzajemne przesyłanie i koordynacja informacji o czynnościach czuciowych, wzrokowych, słuchowych i ruchowych z różnych regionów mózgu.

Przyczyny

Częstotliwość występowania agenezji ciała modzelowatego dotyczy 5:1000 urodzeń, natomiast w ponad połowie wszystkich przypadków nie jest to wada izolowana i towarzyszą jej inne wady centralnego układu nerwowego na przykład: wodogłowie, holoprosencefalia czy lisencefalia, jak również aberracje chromosomalne, takie jak: trisomie ósmej, trzynastej i osiemnastej pary chromosomów. Agenezja może być także następstwem przebytych infekcji toksoplazmozą, cytomegalowirusem, konsekwencją ekspozycji w ciąży na substancje teratogenne, alkohol oraz występującej fenyloketonurii u kobiety ciężarnej.

Ciało modzelowate

Ultrasonograficzne obrazowanie mózgowia płodu prenatalnie jest wykonywane rutynowo w projekcji poprzecznej główki płodu, w której nie jest możliwe uwidocznienie ciała modzelowatego. Na podstawie braku obecności jamy przegrody przeźroczystej, poszerzenia rogów tylnych komór bocznych, przemieszczenia komory trzeciej mózgowia ku górze, uwidocznienia torbieli lub tłuszczaka w linii środkowej mózgu, możemy pośrednio wnioskować o nieprawidłowości związanej z ciałem modzelowatym. Wówczas poszerzona analiza ultrasonograficzna powinna zostać przeprowadzona w projekcji strzałkowej i wieńcowej mózgowia, na których należy poszukiwać ciała modzelowatego. W przypadku położenia główkowego płodu obrazowanie ciała modzelowatego może być znacznie ułatwione przy zastosowaniu sondy dopochwowej i funkcji Color Doppler i Power Doppler w celu uwidocznienia naczynia tętniczego zaopatrującego ciało modzelowate.

Diagnoza

Rozpoznanie agenezji ciała modzelowatego w ciąży jest trudne technicznie i nie wszystkie przypadki mogą być rozpoznane prenatalnie. Znacznie trudniejsze wydaje się jednak, z  uwagi na brak występowania korelacji pomiędzy stopniem uszkodzenia ciała modzelowatego a nasileniem zaburzeń neurologicznych, określenie rokowania dla stanu dziecka po urodzeniu. Możliwe są bowiem przypadki agenezji ciała modzelowatego bez występowania znacząco nasilonych objawów neurologicznych, takich jak mózgowe porażenie dziecięce, autyzm, upośledzenie umysłowe czy padaczka, gdzie nierzadko dopiero w okresie dojrzewania ujawniają  się  pierwsze zaburzenia zachowania, rozumowania, interakcji społecznych czy koordynacji ruchowej lub nadwrażliwości na dotyk.

Z uwagi na możliwość wpływania na powstawanie nowych obwodów neuronalnych poprzez intensywną stymulację mózgu dziecka nauką, odpowiednio wcześnie wprowadzone ćwiczenia umysłowe mogą w pewnym stopniu pozwolić na zahamowanie progresji zaburzeń neurologicznych towarzyszących agenezji ciała modzelowatego.