Pytania pacjentów (29)

Witam, zrobilam badanie DNA plodu i otrzymala wiadomosc z laboratorium, ze nie bylo mozliwe przeprowadzenie testu z powodu "niskiej jakosci" calkowitego DNA we krwi przy udziale DNA plodu 5,8%. Badanie powtorzylam i czelam na wynik, ale nie jestem w stanie zrozumiec z czego moze wynikac niska…

ODPOWIEDŹ LEKARZA:

Przyczyn może być wiele, np. wczesny tydzień ciąży (10-11), nadwaga lub otyłość, czasami nie znajdujemy wyjaśnienia.
Transport i przechowywanie tez może mieć wpływ.
Pozdrawiam,
Paweł Szyld

Dzień dobry, wykonałam badanie prenatalne, którego wyniki mnie zaniepokoiły.

Wiek: 28 lat
Wiek ciążowy: 13 + 6
FHR: 161 ud/min
CRL: 79,9 mm
NT: 2,1 mm
DV PI: 0,850

Ryzyko po badaniu krwi:
Trisomia 21: 1:380
Trisomia 18: 1:6614

ODPOWIEDŹ LEKARZA:

Ogólne zalecenia mówią o wykonaniu NIPT (przy więcej niż 1:300 amniopunkcji) ale to zależy też od innych czynników.
To jest raczej temat na konsultację genetyczną.
Pozdrawiam,
Paweł Szyld

Pytanie dotyczące USG

Pappa-a ( Delfia) 0,88 IU/I
Hcg(Delfia) 45,30 IU/I
Mam 40 lat czy wynik jest prawidłowy

ODPOWIEDŹ LEKARZA:

Wyniki PAPP-A i bHCG da się ocenić tylko na podstawie wartości uśrednionej MoM i w odniesienu do wyników badania USG.
Pozdrawiam,
Paweł Szyld

Proszę o interpretację wyników krwi, test papp-a, badania prenatalne kobiety w ciąży, 10 tydzień ciąży

Wolna podjednostka beta HCG (wg FMF)- 33,2 IU/I

[I84] Białko PAPP-A (wg FMF)- 2,56 IU/I

ODPOWIEDŹ LEKARZA:

Wyniki PAPP-A i bHCG da się ocenić tylko na podstawie wartości uśrednionej MoM i w odniesieniu do wyników badania USG. Pozdrawiam, Paweł Szyld

Dzien dobry
Mialam wykonane badanie amniopunkcji w 15 tyg ciazy prosze o interpretacje :
Nieprawidłowości: (X)x2, (Y)x1, ( 13,18,21)x2 interpretacja : przeprowadzona analiza kopii chromosomów 13,18,21,X i Y metoda dPCR wskazuje na dwie kopie chromosomu X i Jedna kopie chromosomu Y. Czy…

ODPOWIEDŹ LEKARZA:

Taki wynik oznacza diagnozę zespołu Klinefeltera.
Pozdrawiam,
Paweł Szyld

Witam Serdecznie
Otrzymałem wynik z genetyki medycznej dotyczy on niepłodności męskiej badanego genu CFTR

Uzyskany wynik:

W badanym materiale stwierdzono obecność wariantu TG11T5 na jednym allelu genu CFTR, na drugim allelu stwierdzono obecność wariantu T7.
Wykluczono…

ODPOWIEDŹ LEKARZA:

Ten wynik wymaga dłuższego omówienia na konsultacji genetycznej. Generalnie szansa na posiadanie dziecka (naturalnie lub w procedurze in vitro) zależy od wyników badania plemników.

Jaki wpływ na płód ma stosowanie leków przeciwdepresyjnych, np. Aciprexu? Czytałam, że są badania naukowe dowodzące, iż stosowanie takich leków przez kobiety w ciąży może zwiększyć ryzyko autyzmu. Interesuje mnie czy jeśli partner w czasie starań o dziecko zażywa takie leki, to również zwiększa ryzyko…

ODPOWIEDŹ LEKARZA:

Generalnie stosowanie leków przez mężczyznę nie ma wpływu na materiał genetycznych plemników (poza chemioterapią i naświetlaniami). Kwestia leków w ciąży i problemów zdrowotnych u dzieci dotyczy stosowania... Więcej

Witam, nie jestem przesądna ale zaczynam wierzyć w klątwę. Chodzi jednak pewnie o geny. Moja teściowa ma tylko jedną siostrę. Teściowa ma córkę z porażeniem mózgowym poporodowym oraz zdrowego syna mojego męża. My mamy dwoje dzieci, jedna córka zdrowa druga ma autyzm. Siostra teściowej ma również syna…

ODPOWIEDŹ LEKARZA:

Autyzm jest zaburzeniem skomplikowanym o niewyjaśnionych przyczynach. Podejrzewa się też wpływ czynników genetycznych. Jeżeli w rodzinie występuje wiele przypadków autyzmu (szczególnie u rodzeństwa i posiadanych... Więcej

Pytanie dotyczące choroby genetyczne

Ostatnio dowiedziałam się, że mam zespół marfana - w wieku 27, jestem zdrowa ale mam charakterystyczne cechy tego zespołu - kurza klatka piersiowa, płaskostopie, wysokie podniebienie, wada zgryzu, jedyne problemy to: SIBO, tężyczka, staw skroniowo-żuchwowy, przewlekłe zmęczenie
Jestem załamana…

ODPOWIEDŹ LEKARZA:

Jednoznaczną odpowiedź co do ryzyka dziedziczenia może dać tylko potwierdzenie diagnozy zespołu Marfana badaniem genetycznym i wykrycie mutacji przyczynowej.
Pozdrawiam,
Paweł Szyld

Kto może mi wystawić skierowanie dla dziecka do Genetyka i Neurologa ? Może to być lekarz rodzinny ?

ODPOWIEDŹ LEKARZA:

Do genetyka takie skierowanie (do Poradni Genetycznej) może wystawić jak najbardziej lekarz rodzinny, lub specjalista.

Autor

dr n. med. Paweł Szyld

Genetyk

Umów wizytę

Wszystkie treści, w szczególności pytania i odpowiedzi, dotyczące tematyki medycznej mają charakter informacyjny i w żadnym wypadku nie mogą zastąpić diagnozy medycznej.