Pytania pacjentów (29)
ODPOWIEDŹ LEKARZA:
Wykryto mutację ACTA1 w jednej z dwóch kopii genu.
Interpretacja zależy od objawów klinicznych.
Pozdrawiam,
Paweł Szyld
Czy konflikt serologiczny ma jakikolwiek wpływ na wystąpienie zespołu Downa ?
ODPOWIEDŹ LEKARZA:
Nie ma.
Pozdrawiam,
Paweł Szyld
ODPOWIEDŹ LEKARZA:
Jeżeli u Pani wykluczono nosicielstwo mutacji genu ATXN1 związanego z SCA1 to Pani nie może przekazać choroby mamy i siostry swoim dzieciom.
Pozdrawiam,
Paweł Szyld
ODPOWIEDŹ LEKARZA:
Jest to waga w dolnej granicy normy ale blisko niedowagi.
Pozdrawiam,
Paweł Szyld
ODPOWIEDŹ LEKARZA:
Do pełnej oceny potrzebny jest wgląd do pełnego wyniku i pełne opis objawów.
To raczej temat na poradę genetyczną.
Pozdrawiam,
Paweł Szyld
ODPOWIEDŹ LEKARZA:
Takie wyniki to może być wskazanie do pogłębionej diagnostyki genetycznej.
To jest raczej temat na konsultację genetyczną.
PGD może tu dać szansę na uzyskanie zdrowego zarodka.
Pozdrawiam,
Paweł Szyld
ODPOWIEDŹ LEKARZA:
To zależy od rodzaju wady i czy były u dziecka wykonywane jakieś badania genetyczne.
To raczej temat na poradę genetyczną.
ODPOWIEDŹ LEKARZA:
Ryzyko 1:500 oznacza 99,8% że nie będzie Trisomii 21 a więc ryzyko jest niewielkie.
To jest raczej temat na konsultację.
Pozdrawiam,
Paweł Szyld
ODPOWIEDŹ LEKARZA:
Mukowiscydozę można przebadać badaniem genetycznym i wykluczyć na ponad 99% (lub potwierdzić.
Z tego co Pani opisuje jest ona mało prawdopodbna.
Pozdrawiam,
Paweł Szyld