Cechy dysmorficzne u dziecka
1
odpowiedzi
Dzień dobry,
U mojego 5 miesięcznego dziecka stwierdzono cechy dysmorficzne, tj. Zmarszczka nakątna, głęboko osadzone i migdalkowate oczy, nisko osadzone uszy.
Czy takie cechy mogą świadczyć o jakiejś chorobie genetycznej?
Dodam iż w ciąży miałam robiona amniopunkcje i kariotyp wyszedł pozytywny.
U mojego 5 miesięcznego dziecka stwierdzono cechy dysmorficzne, tj. Zmarszczka nakątna, głęboko osadzone i migdalkowate oczy, nisko osadzone uszy.
Czy takie cechy mogą świadczyć o jakiejś chorobie genetycznej?
Dodam iż w ciąży miałam robiona amniopunkcje i kariotyp wyszedł pozytywny.
W przypadku cech dysmorfii należy koniecznie skonsultować dziecko z genetykiem.
Może to być tylko taka uroda, ale może też być jakiś zespół. Kariotyp może być prawidłowy, ale są jeszcze choroby z mutacja pojedynczego genu.
Może to być tylko taka uroda, ale może też być jakiś zespół. Kariotyp może być prawidłowy, ale są jeszcze choroby z mutacja pojedynczego genu.
Uzyskaj odpowiedzi dzięki konsultacji online
Jeśli potrzebujesz specjalistycznej porady, umów konsultację online. Otrzymasz wszystkie odpowiedzi bez wychodzenia z domu.
Pokaż specjalistów Jak to działa?
Podobne pytania
- Dzień dobry Pani Renato, pisze do Pani ponieważ chciałabym się dowiedzieć czy w przypadku kiedy matka chorowała na siatkówczaka obuocznego może zajść w ciąże? Z badań zrobionych wiele lat temu wynika że ma go w genach mimo,że była pierwszą osobą w rodzinie u której wystąpiła ta choroba. Czy jest możliwość…
- Dzień dobry Pani Renatko mam pytanie robiłam test na BRCA1 bo mamy rodziną predyspozycję na szczęscie wynik jest negatywny nie wykryto mutacji w żadnym allelu genu BRCA1 .Lecz napisano mi ze musze skataktowac sie z genetykiem i zrobic jeszcze badania na gen BRCA2 .dlatego pytam się Pani czy jest to konieczne…
- Witam, W dniu dzisiejszym miała wykonane usg oraz odebrałam wyniki testu Pappa. Wiek ciążowy: 12t+2 dni Mój wiek: 28 lat NT 3,0 mm Kość nosowa obecna wolne b-hCG- 44,2 PAPP-A 3,734 Ryzyko skorygowane: trysomia 21 1:1167 trysomia 18 1:5856 trysomia 13 <1:20000 Lekarz zaniepokoił się wartością przezierności…
- Chciałabym zapytać o amniopunkcję – czy powinnam ją wykonać? Jestem w 12 tc plus 4 dni, wykonałam test Pappa i USG (wyniki USG: FHR: 171 ud/min. CRL: 58,0 mm, NT: 1,60 mm) oraz wolne B-chCG 91,38 IU/l tj. 1,938 MoM (podobno za wysokie) plus PAPP-A 0,451 IU/l tj. 0,325 MoM podobno za niskie. Na tej podstawie…
- U mojego męża wykryto translokację chromosomu 9 na 22. mąż jest bezpłodny. Czy mąż jest narażony na innego typu choroby wynikające z tej translokacji?
- Mam 18 lat. W rodzinie od strony ojca wiele osób chorowało na raka o czym dowiedziałam się stosunkowo niedawno (moi rodzice od wielu lat nie są razem i racze nie mam kontaktu z ojcem). Czy posiadając taką informację powinnam się zmartwić i przepadać się u genetyka czy jestem pod tym kątem zagrożona?…
- Dzień Dobry Czy istnieje przeprowadzenie badania kariotypu np. w Poradni Genetycznej? Jestem transseksualistą typu k/m przez leczeniem. Jak musi być wypisane skierowanie przez lekarza rodzinne? Dziękuje za udzielenie mi informacji.
- Witam, pisałam do Pani doktor w sprawie amiopunkcji płodu-zaszłam w ciażę ze swoim brarem ciotecznym mamy współnych dziadków. Wszystkie badania genetyczne typu Nifty, PAPA, czy owa amiopunkcja nie wykaże żadnych nieprawidlowości w kierunku pokrewieństwa???? Bo zastanawiam się jeszcze nad innymi badaniami…
- Witam, Pani doktor ja chciałabym poradzić się w sprawie badań inwazyjnych. Jestem już w 18 tygodniu ciąży i wiem że te badanie zwane amiopuncja jest ostatnim dzwonkiem.......Zaszłam w ciąże że swoim bratem ciotecznym, czyli nasi ojcowie sa braćmi. Robiłam testy Papa i wyszedł wynik bardzo pozytywny,…
- U mojego 15-letniego syna podejrzewany jest poronny zespół GoldeHara. Nikt wcześniej tego nie zauważył, zewnętrznie nie obserwuję się anomalii. Urodził się jedynie z maleńką schowana plamką w oku (na gałce ocznej) oraz niewielką koło ucha. Jak się teraz okazało narośl w oku to skórzak, a narośl przy…
Wciąż szukasz odpowiedzi? Zadaj nowe pytanie
Wszystkie treści, w szczególności pytania i odpowiedzi, dotyczące tematyki medycznej mają charakter informacyjny i w żadnym wypadku nie mogą zastąpić diagnozy medycznej.