„Chondroplazja punktowa sprzężona z chromosomem X typu 1, wrodzona wada serca, obustronny niedosłuch
1
odpowiedzi
„Chondroplazja punktowa sprzężona z chromosomem X typu 1, wrodzona wada serca, obustronny niedosłuch, obniżone napięcie mięśniowe, brak kości nosowej” do jakiego lekarza mogę się udać żeby sprawdzić czy mam w sobie gen z choroba? I czy moje dziecko będzie zagrożone choroba genetyczna
Sprawdzeniu obecności mutacji w przypadku chondrodysplazji punktowej służy badanie genetyczne panelu wybranych genów powiązanych z tą chorobą. Czy badanie zostało już wykonane i wykryto mutację genu na chromosomie X, czy też jest to tylko podejrzenie choroby ?
Doprecyzowaniem podejrzenia choroby genetycznej na podstawie dokumentacji klinicznej oraz badania lekarskiego oraz skierowaniem na odpowiednie badania genetyczne zajmują się poradnie genetyczne, zarówno w ramach NFZ jak i komercyjnie. W przypadku wyboru drugiej drogi - zapraszam do poradni Pomoc przy łódzkiej Fundacji Gajusz.
Doprecyzowaniem podejrzenia choroby genetycznej na podstawie dokumentacji klinicznej oraz badania lekarskiego oraz skierowaniem na odpowiednie badania genetyczne zajmują się poradnie genetyczne, zarówno w ramach NFZ jak i komercyjnie. W przypadku wyboru drugiej drogi - zapraszam do poradni Pomoc przy łódzkiej Fundacji Gajusz.
Uzyskaj odpowiedzi dzięki konsultacji online
Jeśli potrzebujesz specjalistycznej porady, umów konsultację online. Otrzymasz wszystkie odpowiedzi bez wychodzenia z domu.
Pokaż specjalistów Jak to działa?
Eksperci
Podobne pytania
- Witam serdecznie, u mojego syna w wieku 5 lat rozpoznano chorobę rzadka genetyczna, zespół-Peutza Jeghersa..szukam specjalistów w polce którzy mogli by się zająć moim synem,gdyż u nas w naszym mieście nie maja lekarze tak szerokiej wiedzy na temat tej choroby.prosxe o pomoc.Syn 7 lat.
- Mam 28 lat. Kiedy miałem 16 lat podejrzewano mnie zespół Marfana. Ostatecznie stwierdzono że nie mam tej choroby, bo oczy miałem w porządku a w sercu wykryto tylko wypadanie płatka zastawki mitralnej. Wszyscy lekarze których odwiedzałem mówili, że raczej nie mam Marfana chociaż mam wiele cech tej choroby.…
- Córka ma 2,5 l. Wykryto u niej mutacje genu spink1. Do jakich specjalistów mogę się udać, żeby dowiedzieć się jak najwiecej o tym genie i chorobie. Jesteśmy pod opieka gastroenterologa. Wyniki amylazy utrzymują się między 400/1300.
- Witam Mieszkam za granica, dostałam dziś informacje ze szpitala ze podczas badan prenatalnych znaleziono blad związany z chromosomem 19. teraz musze czekać 2 tygodnie na konsultacje z genetykiem. Wykluczono w badaniach genetycznych tri somie 21,18,13. czy ktoś mógłby mi przybliżyć na czym może polegać…
- Ostatnio dowiedziałam się, że mam zespół marfana - w wieku 27, jestem zdrowa ale mam charakterystyczne cechy tego zespołu - kurza klatka piersiowa, płaskostopie, wysokie podniebienie, wada zgryzu, jedyne problemy to: SIBO, tężyczka, staw skroniowo-żuchwowy, przewlekłe zmęczenie Jestem załamana diagnozą,…
- U męża po badaniu genetycznym stwierdzono mozaikowy zespół Klinefeltera mozaicyzm komórkowo-tkankowy – 46,XY/47XXY. w badaniu nasienia brak plemników czy jest szansa na naturalne posiadanie dzieci czy tylko in vitro?
- Danuta, lat 71 Gdansk . Mam chorobe genetycznaToczen rozowaty ukladowy od 2010 r. Bola mnie ostatnie 2 lata kolana i palce u stop, po Metypredzie od 2010 dawka ostatnia to 2 lata 4 mg!!!!Jaka wykonywac samemu czynnosc na te bole szczegolnie w nocy!!!
- Witam, mam takie krępujące pytanie. Kiedyś (ok. 12 lat temu), gdy miałem 16 lat, jeden z lekarzy zasugerował, że być może cierpię na tzw. zespół Klinefeltera. Obecnie mam 28 lat, mam niestety nadwagę, zwłaszcza skoncentrowaną w okolicach pasa miednicy / bioder, ale staram się ją zrzucić. Może ta nadwaga…
- witam, u mojego syna prawdopodobnie występuję zespół marfana, piszę prawdopodobnie bo nie został on zdiagnozowany. Byliśmy u trzech lekarzy z dziedziny ortopedii i neurologa, wszyscy podejrzewają ten zespół. Objawia się to giętkością palców u obydwu dłoni, kciukiem dotyka do ręki, palce jak wygnie przypominają…
- Witam - mam 43 lata i 2 poronienia za sobą (ciąże obumarły w 6-8 tyg). Przy 2 zrobiłam badanie genetyczne i wyszła triploidia. Od dłuższego czasu nie mogę zajść w kolejną ciążę. Wszystkie inne badania mam w normie - poza guzem janika - mam go od kilku lat – pod kontrolą - nie rośnie - co roku wykonywane…
Masz pytania?
Nasi lekarze i specjaliści odpowiedzieli na 12 pytań dotyczących usługi: choroby genetyczne
Wszystkie treści, w szczególności pytania i odpowiedzi, dotyczące tematyki medycznej mają charakter informacyjny i w żadnym wypadku nie mogą zastąpić diagnozy medycznej.