Dzień dobry. Mam dziecko, które jest nosicielem 1 wadliwego genu CFTR. Czy jeżeli wiem jaka konkretn

1 odpowiedzi
Dzień dobry. Mam dziecko, które jest nosicielem 1 wadliwego genu CFTR. Czy jeżeli wiem jaka konkretnie ma mutacje to czy wystarczy ze zbadam się wraz z mężem tylko na ten gen, czy trzeba również sprawdzać inne mutacje?
Jeżeli chodzi o ocenę, który z rodziców jest nosicielem to wystarczy badanie w kierunku tej jednej konkretnej mutacji. Po ustaleniu, który z rodziców jest nosicielem, a w przypadku dalszych planów prokreacyjnych, można rozważyć wykonanie badania pełnej sekwencji (całości) genu CFTR u drugiego rodzica żeby ocenić ryzyko wystąpienie objawowej mukowiscydozy w kolejnej ciąży.
Pozdrawiam, Paweł Szyld

Uzyskaj odpowiedzi dzięki konsultacji online

Jeśli potrzebujesz specjalistycznej porady, umów konsultację online. Otrzymasz wszystkie odpowiedzi bez wychodzenia z domu.

Pokaż specjalistów Jak to działa?

Wciąż szukasz odpowiedzi? Zadaj nowe pytanie

  • Twoje pytanie zostanie opublikowane anonimowo.
  • Pamiętaj, by zadać jedno konkretne pytanie, opisując problem zwięźle.
  • Pytanie trafi do specjalistów korzystających z serwisu, nie do konkretnego lekarza.
  • Pamiętaj, że zadanie pytania nie zastąpi konsultacji z lekarzem czy specjalistą.
  • Miejsce to nie służy do uzyskania diagnozy czy potwierdzenia tej już wystawionej przez lekarza. W tym celu umów się na wizytę do lekarza.
  • Z troski o Wasze zdrowie nie publikujemy informacji o dawkowaniu leków.

Ta wartość jest za krótka. Powinna mieć __LIMIT__ lub więcej znaków.

Wybierz specjalizację lekarza, do którego chcesz skierować pytanie
Użyjemy go tylko do powiadomienia Cię o odpowiedzi lekarza. Nie będzie widoczny publicznie.
Wszystkie treści, w szczególności pytania i odpowiedzi, dotyczące tematyki medycznej mają charakter informacyjny i w żadnym wypadku nie mogą zastąpić diagnozy medycznej.