Jestem mamą 5 letniej dziewczynki. Emilka urodziła się z hipotrofią, dysmorfią, ważyła 2600g, była
2
odpowiedzi
Jestem mamą 5 letniej dziewczynki.
Emilka urodziła się z hipotrofią, dysmorfią, ważyła 2600g, była owinięte pępowiną, przez to była lekko niedotleniona lecz nie ma wzmianki o tym w książeczce zdrowia☹
Od początku były problemy z karmienie, nie przybierała na wadze. Często chorowała, w tym dwa razy na sepsę. W konsekwencji Emilka nie mówi , słabo słyszy, nosi aparaty słuchowe, ma małogłowie, dysmorfię , cofniętą żuchwę, słabo przybiera na wadze, ma 13 kg, ma rączki i nóżki jak patyczki ma całkowite zaburzenia rozwoju. A i ma nierozwinięte paznokcie u stóp, ma tylko paznokcie u dużych palców. . Robiliśmy badania genetyczne. Kariotyp ma prawidłowy, badanie mikro macierzy czy jak to się badanie nazywa też wyszło ok. Mamy skierowanie na rezonans magnetyczny głowy i badania w kierunku celiakii. Może te badania coś wyjaśnią. Proszę mi napisać jakie badania można zrobić żeby pomóc mojej córeczkę bo bardzo chciałabym się dowiedzieć co jej Jest. Proszę o poradę .
Emilka urodziła się z hipotrofią, dysmorfią, ważyła 2600g, była owinięte pępowiną, przez to była lekko niedotleniona lecz nie ma wzmianki o tym w książeczce zdrowia☹
Od początku były problemy z karmienie, nie przybierała na wadze. Często chorowała, w tym dwa razy na sepsę. W konsekwencji Emilka nie mówi , słabo słyszy, nosi aparaty słuchowe, ma małogłowie, dysmorfię , cofniętą żuchwę, słabo przybiera na wadze, ma 13 kg, ma rączki i nóżki jak patyczki ma całkowite zaburzenia rozwoju. A i ma nierozwinięte paznokcie u stóp, ma tylko paznokcie u dużych palców. . Robiliśmy badania genetyczne. Kariotyp ma prawidłowy, badanie mikro macierzy czy jak to się badanie nazywa też wyszło ok. Mamy skierowanie na rezonans magnetyczny głowy i badania w kierunku celiakii. Może te badania coś wyjaśnią. Proszę mi napisać jakie badania można zrobić żeby pomóc mojej córeczkę bo bardzo chciałabym się dowiedzieć co jej Jest. Proszę o poradę .
To może być zespół genetyczny dotyczący 1 genu.
Bardzo ważne jest obejrzeć dziecko, ocenić dysmorfie i może już z takiego badania będzie sugestia, co konkretnie trzeba zbadać. Ogólnym badaniem jest tylko WES.
Bardzo ważne jest obejrzeć dziecko, ocenić dysmorfie i może już z takiego badania będzie sugestia, co konkretnie trzeba zbadać. Ogólnym badaniem jest tylko WES.
Uzyskaj odpowiedzi dzięki konsultacji online
Jeśli potrzebujesz specjalistycznej porady, umów konsultację online. Otrzymasz wszystkie odpowiedzi bez wychodzenia z domu.
Pokaż specjalistów Jak to działa?
Wskazana jest wizyta w Poradni Genetycznej, z uwagi na dokładną ocenę cech dysmorfii. Każde dodatkowe badanie obrazowe lub konsultacja specjalistyczna np. okulistyczna, endokrynologiczna może nas przybliżyć do postawienia rozpoznania.
Jeżeli wynik badań pod kątem aberracji chromosomowych są prawidłowe, to można przypuszczać, że choroba ma podłoże jednogenowe.
Zalecam więc konsultację u specjalisty genetyka klinicznego.
Jeżeli wynik badań pod kątem aberracji chromosomowych są prawidłowe, to można przypuszczać, że choroba ma podłoże jednogenowe.
Zalecam więc konsultację u specjalisty genetyka klinicznego.
Wciąż szukasz odpowiedzi? Zadaj nowe pytanie
Wszystkie treści, w szczególności pytania i odpowiedzi, dotyczące tematyki medycznej mają charakter informacyjny i w żadnym wypadku nie mogą zastąpić diagnozy medycznej.