LQT, badania genetyczne Mój syn ma 3 i pół roku. Z powodu opóźnienia rozwoju i cech dysmorficznych,

1 odpowiedzi
LQT, badania genetyczne

Mój syn ma 3 i pół roku. Z powodu opóźnienia rozwoju i cech dysmorficznych, robiliśmy badania genetyczne. Badania genetyczne pokazały mutacje KCNH2 oraz RYR2. Z ostatnich badań ekg syn ma korygowany odcinek QT ok 440 ms

Czy powinien być leczony zapobiegawczo? Czy jednak możemy być spokojni, i ewentualnie leczyć jak się pogorszy?

Dodam, że syn miewa bloki meritza 1 i 2 st., oraz od urodzenia ma bezdechy (laryngologicznie wszystko ok).

Dziękuje za odpowiedzi.
Szanowna Pani
Mutacja KCNH2 jest związana ze skróceniem QT. U Pani dziecka QTc 440 to górna granica normy

Uzyskaj odpowiedzi dzięki konsultacji online

Jeśli potrzebujesz specjalistycznej porady, umów konsultację online. Otrzymasz wszystkie odpowiedzi bez wychodzenia z domu.

Pokaż specjalistów Jak to działa?

Wciąż szukasz odpowiedzi? Zadaj nowe pytanie

  • Twoje pytanie zostanie opublikowane anonimowo.
  • Pamiętaj, by zadać jedno konkretne pytanie, opisując problem zwięźle.
  • Pytanie trafi do specjalistów korzystających z serwisu, nie do konkretnego lekarza.
  • Pamiętaj, że zadanie pytania nie zastąpi konsultacji z lekarzem czy specjalistą.
  • Miejsce to nie służy do uzyskania diagnozy czy potwierdzenia tej już wystawionej przez lekarza. W tym celu umów się na wizytę do lekarza.
  • Z troski o Wasze zdrowie nie publikujemy informacji o dawkowaniu leków.

Ta wartość jest zbyt krótka. Powinna mieć __LIMIT__ lub więcej znaków.

Wybierz specjalizację lekarza, do którego chcesz skierować pytanie
Użyjemy go tylko do powiadomienia Cię o odpowiedzi lekarza. Nie będzie widoczny publicznie.
Wszystkie treści, w szczególności pytania i odpowiedzi, dotyczące tematyki medycznej mają charakter informacyjny i w żadnym wypadku nie mogą zastąpić diagnozy medycznej.