Mam 23 lata i 3 poronienia za sobą, zrobiliśmy badania kariotypu. Męża wyszedł prawidłowy, mój: 46,X

2 odpowiedzi
Mam 23 lata i 3 poronienia za sobą, zrobiliśmy badania kariotypu. Męża wyszedł prawidłowy, mój: 46,XX,inv(3)(p11.2q12)
Komentarz: W jednym z chromosomów pary 3 występuje inwersja pericentryczna obejmująca rejon heterochromatyny. Jest to polimorfizm tego chromosomu.
Jakiś czas temu wyszła mi mutacja MTHFR, może mieć to związek?
Pozdrawiam serdecznie
Polimorfizm jest wariantem normy.
natomiast jeśli chodzi o MTHFR to zależy czy ma Pani jedną mutację (tzw układ heterozygotyczny) czy dwie mutacje (układ homozygotyczny). Pierwszy przypadek nie wymaga leczenia, drugi zwykle wymaga suplementacji nieprzyswajalną postacią kwasu foliowego (metafoliną) i czasem leczeniem przeciwzakrzepowym w ciąży. warto zbadać poziom homocysteiny.

Uzyskaj odpowiedzi dzięki konsultacji online

Jeśli potrzebujesz specjalistycznej porady, umów konsultację online. Otrzymasz wszystkie odpowiedzi bez wychodzenia z domu.

Pokaż specjalistów Jak to działa?
Witam, 3 poronienia wymagają pełnej konsultacji genetycznej i dokładnej diagnostyki w poradni genetycznej.

Wciąż szukasz odpowiedzi? Zadaj nowe pytanie

  • Twoje pytanie zostanie opublikowane anonimowo.
  • Pamiętaj, by zadać jedno konkretne pytanie, opisując problem zwięźle.
  • Pytanie trafi do specjalistów korzystających z serwisu, nie do konkretnego lekarza.
  • Pamiętaj, że zadanie pytania nie zastąpi konsultacji z lekarzem czy specjalistą.
  • Miejsce to nie służy do uzyskania diagnozy czy potwierdzenia tej już wystawionej przez lekarza. W tym celu umów się na wizytę do lekarza.
  • Z troski o Wasze zdrowie nie publikujemy informacji o dawkowaniu leków.

Ta wartość jest za krótka. Powinna mieć __LIMIT__ lub więcej znaków.

Wybierz specjalizację lekarza, do którego chcesz skierować pytanie
Użyjemy go tylko do powiadomienia Cię o odpowiedzi lekarza. Nie będzie widoczny publicznie.
Wszystkie treści, w szczególności pytania i odpowiedzi, dotyczące tematyki medycznej mają charakter informacyjny i w żadnym wypadku nie mogą zastąpić diagnozy medycznej.