Mieliśmy z mężem nieszczęście stracić dziecko w 5 miesiącu ciąży. Okazało się, że chorowało na jedną

1 odpowiedzi
Mieliśmy z mężem nieszczęście stracić dziecko w 5 miesiącu ciąży. Okazało się, że chorowało na jedną z form dysplazji kostnych (jeśli dobrze zrozumieliśmy). Czy jest możliwość wykonania jakichś badań genetycznych, które ustalą co było powodem choroby dziecka? Jak się nazywają takie badania? Żadne z nas nie miało w rodzinie chorób kostno-stawowych. Chcielibyśmy znać ryzyko powtórzenia się tego, gdybyśmy kiedyś znowu zdecydowali się starać o dziecko....
Dzień dobry, dysplazję kostne niestety to cała grupa chorób, których podłoże genetyczne jest różne, tzn. w zależności od dysplazji może być inny gen i inny sposób dziedziczenia. Należałoby wrócić do lekarza, który postawił takie podejrzenie/rozpoznanie i uściślić jaka ewentualnie to była dysplazja kostna.
Część dysplazji pojawia się u płodu jako zmiany nowe i wtedy ryzyko powtórzenia jest takie jak w populacji (niskie). Część niestety wynika z nosicielstwa zmian w genach u rodziców i wtedy ryzyko powtórzenia jest wysokie. Diagnostyka jest trudna bez dokładnej wiedzy czego szukać.

Uzyskaj odpowiedzi dzięki konsultacji online

Jeśli potrzebujesz specjalistycznej porady, umów konsultację online. Otrzymasz wszystkie odpowiedzi bez wychodzenia z domu.

Pokaż specjalistów Jak to działa?

Wciąż szukasz odpowiedzi? Zadaj nowe pytanie

  • Twoje pytanie zostanie opublikowane anonimowo.
  • Pamiętaj, by zadać jedno konkretne pytanie, opisując problem zwięźle.
  • Pytanie trafi do specjalistów korzystających z serwisu, nie do konkretnego lekarza.
  • Pamiętaj, że zadanie pytania nie zastąpi konsultacji z lekarzem czy specjalistą.
  • Miejsce to nie służy do uzyskania diagnozy czy potwierdzenia tej już wystawionej przez lekarza. W tym celu umów się na wizytę do lekarza.
  • Z troski o Wasze zdrowie nie publikujemy informacji o dawkowaniu leków.

Ta wartość jest zbyt krótka. Powinna mieć __LIMIT__ lub więcej znaków.

Wybierz specjalizację lekarza, do którego chcesz skierować pytanie
Użyjemy go tylko do powiadomienia Cię o odpowiedzi lekarza. Nie będzie widoczny publicznie.
Wszystkie treści, w szczególności pytania i odpowiedzi, dotyczące tematyki medycznej mają charakter informacyjny i w żadnym wypadku nie mogą zastąpić diagnozy medycznej.