Przewlekły problem układu pokarmowego. Co dalej?

Witam. Rozpaczliwie szukam pomocy dla mojej dziewczyny która od lat cierpi z powodu wielu dolegliwości ze strony układu pokarmowego. Dziewczyna załamuje się co raz bardziej a po przez nasilające się dolegliwości nie jest w stanie normalnie funkcjonować. Szukamy osoby która jest w stanie pomóc, postawić trafną diagnozę i rozpocząć skuteczne leczenie które chociaż trochę złagodzi objawy.
W dzieciństwie skarżyła się na silne bóle brzucha i mdłości trwające do dziś. Cytując matkę "przelewała się przez ręce". Robiono testy wziewne oraz pokarmowe na których wyszło uczulenie na sierść, pyłki, roztocza, soję, truskawki, marchew, ryż i pszenicę. Na jakiś czas ograniczono lub odstawiono wymienione produkty co jednak nie przyniosło efektów. W roku 2016 powtórzono badania, w pokarmowych nie wyszło nic, wziewne bez zmian.
W wieku 14 lat wycięto wyrostek robaczkowy.
W wieku lat 15 nastąpiło duże osłabienie organizmu, zawroty głowy, kołatania serca, suchość skóry, bladość. Przez cały czas duża niedowaga. Po przeprowadzeniu badania krwi w przechodni zdrowia stwierdzono hipohromie i anizocytoze. Hematolog stwierdził, że jest to spowodowane obfitym miesiączkowaniem i zapisał lek Hemofer po którym bóle brzucha nasiliły się. Nastąpiły bardzo silne bóle brzucha (żołądek lewa strona pod żebrami), uczucie puchnięcia, rozpychania, dyskomfort przy oddychaniu, ciągłe zgagi, kwaśny posmak w jamie ustnej. Gastrolog skierował na gastroskopię. Rozpoznano podejrzenie zespołu złego wchłaniania (K90.0), choroba refluksowa (K31.8) oraz zapalenie błony śluzowej żołądka i dwunastnicy (K29.9) Zalecono przyjmowanie leków Gasprid i Bioprazol. Nastąpiła chwilowa poprawa. Ginekolog stwierdził torbiele czynnościowe na jajnikach które dawały dolegliwości bólowe jednak te zniknęły po lekach.
W roku 2012 powtórzono gastroskopię z powodu nasilenia objawów. Badanie w kierunku celiakii. Rozpoznano normotypową błonę śluzową dwunastnicy. Po gastroskopii ciągłe bóle brzucha, mdłości oraz osłabienie. Nasiliło się uczucie puchnięcia po lewej stronie brzucha. Z powodu nagłego bólu i uczucia puchnięcia z pomocy doraźnej została odwieziona karetką do szpitala. W szpitalu podano kroplówkę i odesłano do przychodni gastrologicznej. Taka sytuacja zdarzyła się również w 2014.
W 2013 wizyta na izbie przyjęć z bardzo silnym bólem. Zostało wykonane USG (bez zastrzeżeń) oraz morfologia po czym została zwolniona do domu. Leczenie anemii środkami farmakologicznymi nie przynosiło pożądanych efektów, żelazo nigdy nie było w normie, objawy nie ustępowały. Lekarz rodzinny stwierdził podejrzenie przewlekłego zapalenia trzustki. Wykonano tomografie komputerowa brzucha z kontrastem, wynik bez zastrzeżeń. Otrzymała skierowanie na kolejne USG które ponownie wyszło w normie. Wielokrotnie powtarzano badania w kierunku pasożytów oraz 2 razy badania w kierunku bakterii helikobakter pyrolli z których nic nie wynikało. Próby wątrobowe również nie dały odpowiedzi tak samo jak i badanie enzymów trzustkowych gdzie mimo wyników w normie lekarz zapobiegawczo zapisał Kreon po którym nadal nie było poprawy. W krótkim okresie czasu utrata wagi o 8kg.
W 2014 roku z powodu bólów przy wypróżnianiu lekarz rodzinny dał skierowanie do chirurga który nie stwierdził nieprawidłowości od strony odbytu i zasugerował wizytę u ginekologa. Ginekolog stwierdziła w odległości 4-5cm od wejścia do pochwy i odbytu twardego ruchomego guzka przyczepionego do kości i sprawiającego silny ból przy dotyku i nazwała to kostniakiem po czym odesłała z powrotem do chirurga. Chirurg ginekolog podejrzewając endometriozę zasugerowała zrobienie laparoskopii diagnostycznej która w tym momencie jest planowana na 2016 rok. Guzek boli podczas wypróżniania, stosunku, jazdy na rowerze, czasami podczas siedzenia, nasila się również w trakcie miesiączki a ogólne odczucie przypomina przeszywające kłucie noża w środku. Występują również częste bóle lewego jajnika, promieniujące do góry w stronę jelita a czasami nawet do pleców. Miesiączki ma bardzo obfite i wyjątkowo bolesne.
W roku 2015 co chwile powtarzane badania USG, badania na obecność pasożytów w kale, ciągłe wizyty u lekarzy, wizyty na SOR. Nasilenie się dolegliwości ze strony jelitowej, nagłe biegunki, ostre bóle brzucha, zawroty głowy, osłabienie. Biegunki nasilały się po spożyciu nabiału i miały one barwę jasno żółta lub bardzo ciemną. Każdemu wypróżnieniu towarzyszyło uczucie niepełnego wypróżnienia. Po wypróżnieniu zawroty głowy i mdłości. Senność po posiłkach, brak energii do życia. Pojawiły się zaparcia nawet do 7 dni. Po prywatnej wizycie u gastrologa uzyskała skierowanie na kolonoskopię bez znieczulenia którą wykonano w czerwcu 2015, niestety aparat wprowadzono tylko do esicy i przez silnie zrotowane zagięcie przerwano badanie ze względu na dolegliwości bólowe. Zdiagnozowano colitis, Vhaemorrhyoidales, colitis chronica non classificate - laesio minima. W osicy śluzówka miejscami zaczerwieniona z drobnym pseudopolipem który został usunięty. Inny gastrolog stwierdził, że kolonoskopia została wykonana błędnie i skierował na kolejną na znieczuleniu ogólnym którą wykonano w sierpniu 2015 roku. Aparat wprowadzono do kątnicy i zostały usunięte 2 polipy przysadziste średnica około 2mm każdy. Rozpoznano polypi coeci. Po znieczuleniu ogólnym nastąpiły powikłania w postaci zatrzymania moczu, został założony cewnik. Z powodu silnego bólu brzucha po lewej stronie (tam gdzie zawsze) zostało zrobione RTG jamy brzusznej przeglądowe na stojąco, wynik rozdęta zstępnica i poszerzona odc. pętla kątnicy. Zostały zapisane leki który nie przyniosły oczekiwanej poprawy. Gastrolog stwierdził, że dolegliwości bólowe nie są spowodowane nieprawidłowościami w jelitach i zasugerował wizytę u urologa i pójście w kierunku ruchomej nerki która według niego uciska na jelito. Było zrobione kolejne USG ze zwróceniem uwagi na nerki które nie wskazało nieprawidłowości. Doszły nagłe, kujące bóle przełyku, uczucie ciągnięcia, problemy z przełykaniem, cofanie treści żołądkowej. W trakcie takiego bólu przełyku boli nawet wdychanie powietrza. Zapisano lek Emanera 20mg który nie przyniósł spodziewanych efektów, po zwiększeniu dawki do 40mg chwilowa poprawa jednak na dzień dzisiejszy bóle wróciły na nowo mimo przyjmowania leku.
W 2016 przeprowadzono badanie genetyczne w kierunku celiakii z czego HLA-DQ2 (DQ2.5) wyszedł pozytywnie. Po mimo stosowania diety bezglutenowej od kilku miesięcy dolegliwości nie ustały. Na anemie był stosowany przez kilka miesięcy lek Feroplex po którym nasiliły się bardzo bolesne zaparcia. Na chwile obecną stosowane są zastrzyki domięśniowe o nazwie Ferumlek 50mg. Z powodu ciągłych zawrotów głowy i osłabienia została wykonana tomografia komputerowa głowy z kontrastem która wykazała jedynie torbiel pajęczynówki w tylnej podstawie czaszki o wielkości 8mm i pogrubienie zatok szczękowych. Na dzień 24 czerwca planowana jest gastroskopia i kolonoskopia na znieczuleniu ogólnym w prywatnej lecznicy.
​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​W trakcie całego okresu trwania choroby zaobserwowano również:
- krew oraz śluz w kale o bardzo specyficznym zapachu
- bardzo częste zapalenia układu moczowego oraz nawracające stany zapalne pochwy
- bardzo sucha i swędząca skóra (dermatolog stwierdził atopowe zapalenie skóry)
- osłabienie mięśni w szczególności odcinka lędźwiowego z towarzyszącym bólem i uczuciem sztywności nasilające się na wieczór na tyle że czasami nie można wytrzymać w pozycji stojącej lub siedzącej
- poranne bóle brzucha szczególnie podczas spania na lewej stronie
- ciągłe szczypanie gardła
- poranny kaszel z odkrztuszaniem wydzieliny
- drętwienie rąk i nóg
- biały osad i gródki na języku (wymaz z gardła w kierunku pasożytów - wynik negatywny)
- podczas silnego bólu i biegunce występują dreszcze i lodowate ręce
- bolesne parcia na mocz
- ciągłe uczucie głodu mimo sycących posiłków
W dzieciństwie podczas zażywania antybiotyków brak zażywania leków probiotycznych. Od wielu lat jest na diecie lekkostrawnej a od kilku miesięcy na bezglutenowej, nie pali papierosów, nie pije alkoholu i kawy.
Na dzień dzisiejszy dziewczyna ma 23 lata, 163cm wzrostu i 42kg wagi. Każdy dotychczasowy lekarz który zajmował się sprawą rozkładał ręce i odsyłał do lekarza o innej specjalizacji. Szukamy lekarza który profesjonalnie podejdzie do sprawy i będzie chciał rozwiązać zagadkę choroby i w końcu pomóc pacjentce.