Witam. Prawdopodobnie mam hemochromatozę byłem u hematologa, hepatologa, gastroenterologa ale każdy

1 odpowiedzi
Witam.
Prawdopodobnie mam hemochromatozę byłem u hematologa, hepatologa, gastroenterologa ale każdy z nich mówił że to nie jego dziedzina więc do jakiego powinienem iść lekarza bo jedni odsyłają mnie do drugich a ci znowu mówią że się tym nie zajmują a na wizytę u każdego czeka się po pół roku?
Mam ponad normę żelazo i ponad czterokrotnie ponad normę ferrytynę. Zrobiłem prywatnie badanie DNA i uzyskałem nieprawidłowy wynik genotypu:
obecność wariantów: H63/H63D, C282/C282Y w układzie heterozygotycznym. W komentarzu do badania otrzymałem że można wykluczyć występowanie hemochromatozy typu 1 a u pacjentów z silnym przeładowaniem nie można wykluczyć rzadkich form hemochromatozy.
Więc ostatecznie jedynie domyślam się że mam hemochromatozę. Jakie powinienem zrobić jeszcze badania i gdzie?
Mam 38 lat .
Kombinacja dwóch wariantów genu HFE w układzie heterozygotycznym (tak zwana złożona heterozygotyczność) wskazuje z dużym prawdopodobieństwem na występowanie hemochromatozy.

Uzyskaj odpowiedzi dzięki konsultacji online

Jeśli potrzebujesz specjalistycznej porady, umów konsultację online. Otrzymasz wszystkie odpowiedzi bez wychodzenia z domu.

Pokaż specjalistów Jak to działa?

Wciąż szukasz odpowiedzi? Zadaj nowe pytanie

  • Twoje pytanie zostanie opublikowane anonimowo.
  • Pamiętaj, by zadać jedno konkretne pytanie, opisując problem zwięźle.
  • Pytanie trafi do specjalistów korzystających z serwisu, nie do konkretnego lekarza.
  • Pamiętaj, że zadanie pytania nie zastąpi konsultacji z lekarzem czy specjalistą.
  • Miejsce to nie służy do uzyskania diagnozy czy potwierdzenia tej już wystawionej przez lekarza. W tym celu umów się na wizytę do lekarza.
  • Z troski o Wasze zdrowie nie publikujemy informacji o dawkowaniu leków.

Ta wartość jest zbyt krótka. Powinna mieć __LIMIT__ lub więcej znaków.

Wybierz specjalizację lekarza, do którego chcesz skierować pytanie
Użyjemy go tylko do powiadomienia Cię o odpowiedzi lekarza. Nie będzie widoczny publicznie.
Wszystkie treści, w szczególności pytania i odpowiedzi, dotyczące tematyki medycznej mają charakter informacyjny i w żadnym wypadku nie mogą zastąpić diagnozy medycznej.