Witam serdecznie. Otrzymałam ostatnio diagnozę od genetyka po badaniu fizykalnym i objawach towarzys

1 odpowiedzi
Otrzymałam ostatnio diagnozę od genetyka po badaniu fizykalnym i objawach towarzyszących, że moja 7-letnia córka ma zespół ehlersa danlosa. Nie wiemy jaki to typ, więc stąd moje pytanie, jaki to może być typ po objawach podanych poniżej????? Córka ma przeprosty w kolanach i koslawosc stóp, upośledzenie umysłowe intelektualnie stopnia lekkiego, obniżenie napięcia miesniowego, hipermobilnosc stawów i wiotkosc, niedowidzenie obu oczu i astygmatyzm, niewielka skolioza kręgosłupa, niesymetryczny chód, szmer nadpecherzykowy serca fizjologiczny, zdarza się tworzyć pseudoguz w okolicy kolana niewidoczny w rtg, a widoczny przy zgieciu kolana, ma niedoczynność przysadki z niedoczynnościa tarczycy, niedobór wzrostu i wagi. Proszę o szybką odpowiedź i dziękuję bardzo z góry.
Takich diagnoz nie stawia się przez internet :(
Jedynym badaniem, które może stwierdzić jaki to typ - jest badanie DNA całego panelu genów na tę chorobę.

Uzyskaj odpowiedzi dzięki konsultacji online

Jeśli potrzebujesz specjalistycznej porady, umów konsultację online. Otrzymasz wszystkie odpowiedzi bez wychodzenia z domu.

Pokaż specjalistów Jak to działa?

Wciąż szukasz odpowiedzi? Zadaj nowe pytanie

  • Twoje pytanie zostanie opublikowane anonimowo.
  • Pamiętaj, by zadać jedno konkretne pytanie, opisując problem zwięźle.
  • Pytanie trafi do specjalistów korzystających z serwisu, nie do konkretnego lekarza.
  • Pamiętaj, że zadanie pytania nie zastąpi konsultacji z lekarzem czy specjalistą.
  • Miejsce to nie służy do uzyskania diagnozy czy potwierdzenia tej już wystawionej przez lekarza. W tym celu umów się na wizytę do lekarza.
  • Z troski o Wasze zdrowie nie publikujemy informacji o dawkowaniu leków.

Ta wartość jest za krótka. Powinna mieć __LIMIT__ lub więcej znaków.

Wybierz specjalizację lekarza, do którego chcesz skierować pytanie
Użyjemy go tylko do powiadomienia Cię o odpowiedzi lekarza. Nie będzie widoczny publicznie.
Wszystkie treści, w szczególności pytania i odpowiedzi, dotyczące tematyki medycznej mają charakter informacyjny i w żadnym wypadku nie mogą zastąpić diagnozy medycznej.