Wyniki genetyczne w kierunku mucowiscydozy u dziecka

1 odpowiedzi
Witam .
czy może mi Pani doktor zinterpretować wyniki genetyczne w kierunku mukowiscydozy , córka ma 4,5 roku i dzisiaj je otrzymałam.
Wynik -/-
interpretacja
Nie stwierdzono obecności patogennych mutacji w badanych regionach genu CFTR.
Genotyp CFTR zgodny z HGVS: NM_000492.3:c {=}{=}

Wynik badania molekularnego nie potwierdza , ale i nie wyklucza rozpoznania klinicznego mukowiscydozy lub choroby CFTR-zależnej.

Prawdopodobieństwo nosicielstwa mutacji w genie CFTR wyliczone na podstwie aktualnego wyniku jest niższe od populacyjnego i wynosi 1/72 [ok 1,386%].
W przypadku podtrzymania rozpoznania klinicznego mukowiscydozy lub choroby CFTR - zależnej, wskazane jest rozszerzenie diagnostyki molekularnej o analizę w kierunku obecności w innych niz badane , regionach genu CFTR i/lub w kierunku obecności rozległych delecji , insercji i rearanżacji w obrębie genu CFTR {np: metoda MLPA}
Wskazana jest konsultacja w klinice genetycznej w celu omówienia wyniku oraz ustaleniu dalszego postępowania diagnostycznego.
Tak wynik wymaga konsultacji w poradni genetycznej bądź przynajmniej telefonicznej. Zapraszam

Uzyskaj odpowiedzi dzięki konsultacji online

Jeśli potrzebujesz specjalistycznej porady, umów konsultację online. Otrzymasz wszystkie odpowiedzi bez wychodzenia z domu.

Pokaż specjalistów Jak to działa?

Wciąż szukasz odpowiedzi? Zadaj nowe pytanie

  • Twoje pytanie zostanie opublikowane anonimowo.
  • Pamiętaj, by zadać jedno konkretne pytanie, opisując problem zwięźle.
  • Pytanie trafi do specjalistów korzystających z serwisu, nie do konkretnego lekarza.
  • Pamiętaj, że zadanie pytania nie zastąpi konsultacji z lekarzem czy specjalistą.
  • Miejsce to nie służy do uzyskania diagnozy czy potwierdzenia tej już wystawionej przez lekarza. W tym celu umów się na wizytę do lekarza.
  • Z troski o Wasze zdrowie nie publikujemy informacji o dawkowaniu leków.

Ta wartość jest za krótka. Powinna mieć __LIMIT__ lub więcej znaków.

Wybierz specjalizację lekarza, do którego chcesz skierować pytanie
Użyjemy go tylko do powiadomienia Cię o odpowiedzi lekarza. Nie będzie widoczny publicznie.
Wszystkie treści, w szczególności pytania i odpowiedzi, dotyczące tematyki medycznej mają charakter informacyjny i w żadnym wypadku nie mogą zastąpić diagnozy medycznej.