Zespół GoldenHara.
1
odpowiedzi
U mojego 15-letniego syna podejrzewany jest poronny zespół GoldeHara. Nikt wcześniej tego nie zauważył, zewnętrznie nie obserwuję się anomalii. Urodził się jedynie z maleńką schowana plamką w oku (na gałce ocznej) oraz niewielką koło ucha. Jak się teraz okazało narośl w oku to skórzak, a narośl przy uchu jest typowa dla Goldenhara. Niski wzrost – poniżej 3 centyla. Przyczyna nie do określenia. Od urodzenia ma notoryczne infekcje górnych i dolnych dróg oddechowych, zapalenia płuc, oskrzeli, zele znoszone gorączki. Od roku problemy z oczami – krótkowzroczność (-1,25). Laserowanie – degeneracji siatkówki, różne dolegliwości ze strony oczu. Okuliści twierdzą, że są to objawy neurologiczne, a mniej okulistyczne, lekarze w rejonie nie znają choroby. Proszę o wskazówki jak rozszerzyć diagnostykę, aby być pewnym czy to na 100% GoldenHar.
Witam, dotąd nie ma testów genetycznych na zespół Goldenhara. Zapraszam na wizytę. Trzeba dziecko ocenić klinicznie czy spełnia kryteria rozpoznania z. Goldenhara.
Uzyskaj odpowiedzi dzięki konsultacji online
Jeśli potrzebujesz specjalistycznej porady, umów konsultację online. Otrzymasz wszystkie odpowiedzi bez wychodzenia z domu.
Pokaż specjalistów Jak to działa?
Eksperci
Masz pytania?
Nasi lekarze i specjaliści odpowiedzieli na 1 pytań dotyczących: operacja siatkówki
Wszystkie treści, w szczególności pytania i odpowiedzi, dotyczące tematyki medycznej mają charakter informacyjny i w żadnym wypadku nie mogą zastąpić diagnozy medycznej.