Badania prenatalne - kiedy i jakie należy wykonać?

Badania prenatalne nie są obowiązkowe – decyzja o ich wykonaniu należy do przyszłej mamy. Przeczytaj, w jakich sytuacjach i dlaczego jednak warto je zrobić.

Na przestrzeni ostatnich kilkudziesięciu lat istotnie zmniejszył się odsetek martwych urodzeń i zgonów kobiet przy porodach lub w czasie ciąży. Jednym z kluczowych czynników za to odpowiadających było opracowanie i upowszechnienie się badań prenatalnych. Niektórzy mimo wszystko wciąż potrafią uważać je za zbędną ingerencję. Tymczasem badania owe pełnią podobną funkcję jak badania kontrolne robione dorosłym czy dzieciom: pozwalają ocenić stan zdrowia i w razie potrzeby wdrożyć właściwe leczenie. Dotyczą jedynie rozwijających się jeszcze w łonie matki organizmów, które same przecież nie powiedzą nikomu, że coś je np. boli. Istnieje wiele rodzajów badań prenatalnych. Część uchodzi już w tej chwili za standard opieki nad ciężarną, inne należą do mniej oczywistych i to zapewne właśnie one budzą potencjalny niepokój. Dowiedz się więcej na ich temat, czytając poniższy artykuł. Piszemy w nim m. in.:

• jakie są wady i zalety badań prenatalnych,
• kiedy warto wykonać badania prenatalne,
• jakie istnieją rodzaje badań prenatalnych,
• na czym polegają inwazyjne i nieinwazyjne badania prenatalne,
• jakie testy genetyczne można wykonać w ramach badań prenatalnych,
• co to jest amniopunkcja,
• na czym polega biopsja kosmówki – a na czym fetoskopia albo kordocenteza,
• jak się przygotować do badań prenatalnych.

Czym są badania prenatalne i po co się je robi

Badania prenatalne to te wykonywane przed porodem, na co zresztą wskazuje poniekąd ich nazwa. „Dies natalis” to po łacinie „dzień narodzin”, przedrostek „pre-” informuje natomiast, że coś wydarza się „przed”, wcześniej. Oczywiście jeśli ciężarna ma robione np. USG stawu kolanowego, procedura ta również odbywa się „przed porodem”, nie należy jednak do badań prenatalnych, bo skupia się bardziej na samej kobiecie niż na dziecku, które w niej rośnie. Zadaniem owych badań jest zaś przede wszystkim ocena stanu zdrowia tego właśnie dziecka.

W zdecydowanej większości przypadków potwierdzają one po prostu, że ciąża przebiega prawidłowo, mogą też służyć do stwierdzenia ciąży mnogiej lub określenia płci mającego przyjść na świat małego człowieka. A jeśli okaże się, że coś jest nie tak? W tej sytuacji badania prenatalne są nieocenione, pozwalają bowiem chociażby:

• wdrożyć właściwe leczenie (także operacyjne), o ile to możliwe, już na etapie życia płodowego;
• skierować ciężarną do specjalistycznego ośrodka, który dysponuje zaawansowanym sprzętem i zatrudnia lekarzy doświadczonych w postępowaniu z konkretnymi schorzeniami nienarodzonych dzieci lub noworodków - czy to na poród i ewentualną operację tuż po nim, czy też w celu podjęcia wspomnianego leczenia;
• lepiej przygotować się do trudnego porodu lub rzeczonej operacji;
• podjąć decyzję o sposobie rozwiązania lub terminacji ciąży, gdy życie płodu lub matki jest zagrożone;
• przygotować przyszłych rodziców i ich bliskich na narodziny chorego dziecka – zarówno psychicznie (np. poprzez udział w grupie wsparcia), jak i pod kątem gromadzenia niezbędnych akcesoriów czy opracowania planu działań.

Aby lepiej uzmysłowić sobie, jak ważne są badania prenatalne, warto posłużyć się przykładem. Anna miała duże obawy, jednak mimo wszystko badaniom tym się poddała. Wyniki odbiegały od normy, poród odbył się zatem w szpitalu z oddziałem neonatologii, gdzie noworodkowi szybko udzielono niezbędnej pomocy. Anna musiała potem jeszcze zgłaszać się z córką na dodatkowe wizyty, badania i zabiegi rehabilitacyjne, ale ich harmonogram został zawczasu przygotowany przez zespół specjalistów, wiedziała więc, co ma robić.

Sylwia ze strachu, że „jeszcze coś wykryją”, zrezygnowała z badań prenatalnych. Rodziła w szpitalu znajdującym się najbliżej jej miejsca zamieszkania, gdzie niestety oddziału neonatologii akurat nie było. W związku z tym, mimo najlepszych starań lekarzy obecnych na miejscu, stan dziecka istotnie się pogorszył. Można było temu zapobiec, wiedząc wcześniej, że ma ono podobny problem jak córka Anny.

Katarzyna i Marta również nie zdecydowały się na badania. W wyniku komplikacji Katarzyna osierociła dwójkę dzieci, bo nie wykonano na czas możliwej do przeprowadzenia operacji płodu. Synek Marty z kolei zaczął chorować dopiero po kilku tygodniach od narodzin. Rodzice chodzili z nim od lekarza do lekarza, aby ustalić rozpoznanie, które można było postawić już dawno na drodze badań prenatalnych – zapobiegając też być może rozwojowi schorzenia przez podjęcie odpowiednich środków zaradczych.

Rodzaje badań prenatalnych i wskazania do nich

Badania prenatalne dzielą się zasadniczo na inwazyjne i nieinwazyjne. Te ostatnie – do których należą badania obrazowe i analiza laboratoryjna próbki krwi pobranej od pacjentki – są mało uciążliwe i całkowicie bezpieczne zarówno dla dziecka, jak i dla ciężarnej. Z tego też względu zaleca się je każdej kobiecie spodziewającej się potomka. Badania inwazyjne natomiast ingerują w jej organizm, co rodzi pewne ryzyko (p. niżej), dlatego też nie robi się ich, jeśli nie ma po temu wyraźnych wskazań.

Owe wskazania obejmują zaś:

• niepokojące lub niejednoznaczne wyniki nieinwazyjnych badań prenatalnych;
• urodzenie już kiedyś przez ciężarną chorego dziecka;
• stwierdzenie wad genetycznych lub rozwojowych w poprzednich ciążach pacjentki;
• liczne wcześniejsze poronienia;
• występowanie chorób genetycznych w rodzinie któregokolwiek z rodziców;
• wiek ciężarnej powyżej 35. roku życia – gdyż ryzyko urodzenia dziecka z wadą jest wówczas i tak wyższe niż ryzyko poronienia na skutek badania inwazyjnego.

Warto w tym miejscu zaznaczyć, że tylko procedury inwazyjne są w stanie z całą pewnością stwierdzić istnienie zaburzeń genetycznych i precyzyjnie określić ich charakter. Nieinwazyjne badania prenatalne pozwalają jedynie oszacować prawdopodobieństwo wystąpienia nieprawidłowości lub (w ok. 95 proc. przypadków) je wykluczyć.

Nieinwazyjne badania prenatalne: USG

Podstawowym badaniem nieinwazyjnym wykorzystywanym do oceny zdrowia rozwijającego się płodu, jest standardowe USG. Zaleca się je wykonać w czasie całej ciąży co najmniej trzykrotnie:

• między 11. a 14. tygodniem jej trwania,
• około 20. tygodnia,
• około 30. tygodnia.

Jeśli przebieg ciąży lub ogólny stan zdrowia pacjentki odbiegają od normy, USG można (a nawet trzeba!) robić częściej niż zaledwie raz na trymestr. Terminy kolejnych ultrasonografii ustala lekarz prowadzący. W niektórych ciążach zagrożonych badanie przeprowadza się nawet co kilka dni.

USG pozwala określić liczbę zarodków, ocenić ich wiek, płeć, ułożenie i rozwój na określonym etapie ciąży, zbadać czynność serca, a także przyjrzeć się poszczególnym narządom, jeśli się już wytworzyły. Uważna obserwacja mózgu, serca, płuc, jamy brzusznej, twarzy, kończyn i kości rozwijającego się płodu umożliwia wykrycie większości wad wrodzonych, np. rozszczepu kręgosłupa. Podczas USG sprawdza się ponadto lokalizację i dojrzałość łożyska.

Echo serca płodu

Między 24. a 25. tygodniem ciąży przeprowadzić można jeszcze echokardiografię, znaną też jako echo serca płodu. Z pozoru niewiele różni się od zwykłego USG, badanie koncentruje się jednak na mięśniu sercowym, a przeprowadza je specjalista od kardiologii prenatalnej. Procedura ta jest stosowana zwłaszcza wtedy, gdy:

• poprzednie badania wykażą jakieś nieprawidłowości;
• ciąża jest mnoga;
• pacjentka cierpi na niektóre schorzenia tudzież przyjmuje pewne leki;
• w rodzinie występowały wady serca,

a także kiedy ciąża jest efektem zapłodnienia in vitro.

USG genetyczne

W kontekście badań prenatalnych wyróżnia się też USG genetyczne. Z punktu widzenia pacjentki przebiega ono podobnie jak klasyczna ultrasonografia: lekarz wodzi emitującą ultradźwięki głowicą po brzuchu ciężarnej i ogląda powstające w czasie rzeczywistym czarno-białe obrazy na ekranie ultrasonografu. USG genetyczne trwa jednak znacznie dłużej, bo około godziny, i wykonywane jest przy użyciu bardziej czułej aparatury przez odpowiednio wykwalifikowanego specjalistę. Badanie wystarczy zrobić raz podczas jednej ciąży, między między 11. a 14. tygodniem jej trwania.

Ocenie podlegają wtedy zwłaszcza: płyn owodniowy, łożysko, pępowina, pęcherzyk żółtkowy, kość nosowa dziecka, praca jego serca, grubość fałdu karkowego, długość kości udowych oraz kształt i wymiary narządów wewnętrznych. Na tej podstawie można dokonać rozpoznania choćby wad mięśnia sercowego, bezmózgowia i wodogłowia, karłowatości czy rozszczepu kręgosłupa, podniebienia lub wargi, a także choroby genetyczne, takie jak zespół Downa, zespół Turnera czy zespół Edwardsa. Stąd zresztą właśnie nazwa procedury. Jej sugerujący nieprawidłowości wynik potwierdzić należy jednak jeszcze w badaniach z krwi obwodowej matki lub w badaniach inwazyjnych.

Nieinwazyjne badania prenatalne: rezonans magnetyczny łożyska i płodu

Rezonans magnetyczny jest o wiele droższy i słabiej dostępny niż ultrasonografia, stanowi więc obecnie głównie jej uzupełnienie, choć w środowisku naukowym trwa debata, czy nie należałoby go włączyć do grona rekomendowanych badań, jakim powinna się poddać każda ciężarna. Cechuje się bowiem większą dokładnością, zwłaszcza jeśli chodzi o obrazowanie układu nerwowego, którego wady odpowiadają za mniej więcej 40 proc. zgonów w pierwszym roku po urodzeniu. Rezonans łożyska i płodu wykonuje się przede wszystkim wówczas, gdy wykonanie USG jest utrudnione albo wręcz niemożliwe, np. z powodu małowodzia, bezwodzia czy znacznej otyłości pacjentki, gdy cierpi ona na cukrzycę lub schorzenia narządów jamy brzusznej bądź miednicy mniejszej, a także gdy wynik ultrasonografii podpowiada konieczność przeprowadzenia dalszej, bardziej szczegółowej diagnostyki. Jeżeli zaś przyszła mama chce poddać się rezonansowi kontrolnie, najlepiej, by zrobiła to w 5. albo 6. miesiącu ciąży.

Przeczytaj również: „Rezonans magnetyczny w ciąży”.

Nieinwazyjne badania prenatalne: test PAPP-A

Test PAPP-A, zwany też niekiedy testem podwójnym, to najpopularniejsze badanie prenatalne wykonywane w oparciu o próbkę krwi ciężarnej. Polega na pomiarze stężenia w surowicy dwóch substancji, którymi są białko ciążowe PAPP-A oraz hormon beta-HCG (tzw. wolna podjednostka beta gonadotropiny kosmówkowej). Ich poziom pozwala ocenić ryzyko wystąpienia u płodu zaburzeń genetycznych – a konkretniej: chromosomalnych – takich jak zespół Edwardsa, zespół Downa i zespół Patau.

Krew do testu PAPP-A najlepiej pobrać między 11. a 14. tygodniem ciąży. Jego wykonanie powinny rozważyć zwłaszcza kobiety po 35. roku życia, aczkolwiek Polskie Towarzystwo Ginekologiczne zaleca, by poddawały mu się wszystkie ciężarne. Wyniki badania należy interpretować z uwzględnieniem wieku przyszłej matki, wyników USG (dotyczących głównie przezierności karkowej), zaawansowania ciąży oraz ewentualnych obciążeń wywiadu położniczego. Gdy zaś wskazują one na istnienie wad u płodu, powinno się je potwierdzić badaniami inwazyjnymi.

Test potrójny, test poczwórny i test zintegrowany

Oprócz testu podwójnego ciężarna wykonać może jeszcze – między 15. a 20. tygodniem ciąży – test potrójny, a nawet poczwórny. Mierzy się w nich poziom nie tylko wolnej podjednostki beta-HCG, ale też wolnego estriolu i alfa-fetoproteiny (AFP, wskazującej na wady układu nerwowego), w teście poczwórnym zaś dodatkowo inhibiny A. Stężenie tych substancji jest indykatorem wystąpienia zespołu Edwardsa lub zespołu Downa, rozszczepu kręgosłupa, wad ścian brzusznych, bezmózgowia czy wad cewy nerwowej płodu. Jeśli w I trymestrze ciąży wykonane zostaną test podwójny i ultrasonograficzna ocena przezierności karkowej, a w drugim test potrójny albo poczwórny, mówić można wtedy o tzw. teście zintegrowanym, w którym ryzyko uzyskania fałszywych wyników ulega istotnemu ograniczeniu.

Uwaga
Wiarygodność testu potrójnego u starszych pacjentek (powyżej 42. roku życia) jest obniżona.

Nieinwazyjne badania prenatalne: test NIFTY

Czułość testu zintegrowanego wynosi mniej więcej 90 proc. Jeszcze wyższa, bo przekraczająca 99 proc., jest ona w przypadku nowoczesnego testu NIFTY. Jego nazwa to skrót pochodzący od angielskich słów „Non-Invasive Fetal Trisomy Test” oznaczających nieinwazyjne badanie trisomii płodu. Trisomia to zaburzenie polegające na obecności trzech chromosomów (czyli nośników informacji genetycznej) tam, gdzie powinny być tylko dwa, co w zależności od tego, której pary chromosomów dotyczy, skutkować może rozmaitymi zaburzeniami. Np. zespół Downa to efekt trisomii 21. pary chromosomów, zespół Patau – trisomii 13. pary, a zespół Edwardsa – 18. pary. Oprócz tych nieprawidłowości test NIFTY określa ryzyko wystąpienia też m.in. zespołu Turnera, zespołu Klinefeltera czy zespołu kociego krzyku (cri-du-chat, inaczej: zespołu Lejeune’a, którego najbardziej charakterystycznym objawem są wydawane przez dziecko dźwięki przypominające miauczenie kota), a dodatkowo także płeć.

Test polega na analizie materiału genetycznego dziecka, który obecny jest w krwi obwodowej jego matki (to tzw. pozakomórkowe DNA płodu, określane też skrótem cffDNA, z ang. cell-free fetal DNA). Do badania pobrać trzeba więc próbkę krwi ciężarnej – najlepiej między 10. a 24. tygodniem ciąży – a następnie wyizolować ów materiał genetyczny i poddać go rzeczonej analizie metodą sekwencjonowania nowej generacji (ang. next-generation sequencing, NGS).

Warto wiedzieć
Od kilku lat w Polsce wykonać można najbardziej zaawansowany test NIFTY pro, będący w stanie zdiagnozować aż 94 różne choroby. Można go wykonać również w ciąży bliźniaczej. Nie jest tani, bo kosztuje sporo ponad 2 tys. zł, ale w cenie zawiera się swoiste ubezpieczenie polegające na refundacji dalszych badań prenatalnych w razie pozytywnego wyniku lub na wypłacie dość dużej sumy, gdyby wynik okazał się fałszywie negatywny (tj. gdyby dziecko urodziło się z wadą, mimo iż test nie wykrył nieprawidłowości).

Nieinwazyjne badania prenatalne: pozostałe testy z krwi

W oparciu o próbkę krwi ciężarnej wykonać można też inne badania genetyczne dotyczące jej przyszłego dziecka, określające jego płeć i oceniające prawdopodobieństwo obecności trisomii w 13., 18. czy 21. parze chromosomów (co oznacza kolejno zespół Patau, zespół Edwardsa oraz zespół Downa). Do najpopularniejszych badań tego typu należą:

• test HARMONY – gdzie w przeciwieństwie do testu NIFTY analizuje się nie całe DNA, lecz tylko wybrane chromosomy;
• test PANORAMA – bodaj jako jedyny określa, czy bliźnięta będą dwu-, czy jednojajowe, wykrywa zanikającego bliźniaka oraz ewentualną triploidię, czyli obecność nadmiarowego zestawu chromosomów;
• test SANCO – w którym oznaczyć da się też Rh płodu, a na tej podstawie oszacować ryzyko wystąpienia matczyno-płodowego konfliktu serologicznego;
• test IONA – pomocny dodatkowo m.in. w ocenie ryzyka poronienia poprzez pomiar substancji biorących udział w procesie zagnieżdżania się zarodka, a zalecany szczególnie wtedy, gdy ojciec dziecka ma więcej niż 55 lat;
• test VERACITY – pierwsze badanie zdolne wykryć tzw. mikrodelecje (czyli niewielki brak odcinka któregoś z chromosomów) nawet w ciążach bliźniaczych dwujajowych;
• test VERAGENE – jedyne badanie bazujące nie tylko na próbce krwi matki, ale też na próbce śliny ojca, potrafiące więc określić również ryzyko wystąpienia chorób jednogenowych (jak anemia sierpowata, mukowiscydoza, albinizm albo daltonizm).

Inwazyjne badania prenatalne: amniopunkcja

Badania nieinwazyjne nie dają 100-procentowej pewności co do istnienia danej wady genetycznej u płodu. Jeśli więc na podstawie ich wyników zrodzi się podejrzenie, że wada taka może wystąpić, kolejnym krokiem jest wykonanie badań inwazyjnych. Wymagają one pobrania materiału komórkowego dziecka – a nie tylko jego wolnego DNA, jak w przypadku badań genetycznych z krwi matki – w celu dalszej analizy laboratoryjnej, różnią się zaś sposobem pozyskania owego materiału.

Zdecydowanie częściej stosowana jest amniopunkcja (inaczej: amniocenteza). Polega ona na tym, że pod kontrolą ultrasonografu wprowadza się przez powłoki brzuszne do pęcherza płodowego specjalną igłę, w którą zasysa się niewielką ilość płynu owodniowego, zawierającego komórki płodu. Najlepiej to zrobić między 16. a 18. tygodniem ciąży. Amniopunkcja przed 13. tygodniem i po 20. tygodniu jest niewskazana ze względu na wzrost ryzyka powikłań.

Inwazyjne badania prenatalne: biopsja trofoblastu albo biopsja kosmówki

Znacznie wcześniej, bo już po 10. tygodniu ciąży, wykonać można biopsję trofoblastu tudzież biopsję kosmówki (trofoblast to zewnętrzna warstwa komórek kosmówki, czyli błony płodowej, z której na późniejszych etapach wykształca się łożysko). Podobnie jak w amniopunkcji, materiał komórkowy pobierany jest przy użyciu igły pod kontrolą USG, igłę jednak wprowadza się albo przez powłoki brzuszne, albo przez kanał szyjki macicy. Na wyniki biopsji też czeka się krócej, bo zaledwie parę dni, podczas gdy wyniki amniopunkcji są gotowe dopiero po kilku tygodniach. Biopsja kosmówki z kolei niesie ze sobą większe ryzyko poronienia (1,3 proc. w porównaniu z 0,5-1 proc. w przypadku amniopunkcji).

Inwazyjne badania prenatalne: fetoskopia

Jeszcze mniej bezpieczna (do 5 proc.) i z tego powodu przeprowadzana jedynie w wyjątkowych sytuacjach jest fetoskopia. Zalicza się ona do badań endoskopowych, czyli wykonywanych przy użyciu specjalnego wziernika – tu: fetoskopu. Wprowadza się go do jamy macicy przez niewielkie nacięcie wykonane w powłokach brzusznych ciężarnej. Umożliwia on zaś nie tylko dokładnie przyjrzenie się płodowi i zrobienie mu zdjęć, ale też pobranie próbki jego skóry lub krwi (co umożliwia diagnostykę chorób krwi), a także przeprowadzenie prostszych zabiegów chirurgicznych, takich jak sączkowanie wodogłowia. Fetoskopię wykonuje się zwykle między 18. a 20. tygodniem ciąży.

Inwazyjne badania prenatalne: kordocenteza

Później, po 20. tygodniu, pobrać można krew z żyły pępowinowej, wkłuwając się w nią przez powłoki brzuszne ciężarnej w znieczuleniu miejscowym i pod kontrolą USG. Pozyskana próbka (0,5-1 ml) pozwala rozpoznać ewentualne choroby genetyczne, określić grupę krwi dziecka czy zdiagnozować wrodzone infekcje bądź zakażenie wewnątrzmaciczne. Na wyniki tego trudnego badania czeka się około 2 tygodni, a ryzyko poronienia w jego przypadku wynosi mniej więcej 2 proc. Głównym wskazaniem do przeprowadzenia kordocentezy – bo tak właśnie się to badanie nazywa – jest jednoczesne stwierdzenie wad rozwojowych i małowodzia lub bezwodzia we wcześniejszym USG.

Warto wiedzieć
Choć inwazyjne badania prenatalne ogólnie wiążą się z ryzykiem poronienia wynoszącym średnio 1-2 proc., to należy pamiętać, że poronienia samoistne lub obumarcia płodu między 16. a 20. tygodniem z przyczyn naturalnych zdarzają się znacznie częściej, bo aż w 5 proc. wszystkich ciąż. Ryzyko tego oraz innych powikłań – do których zaliczają się plamienia, krwawienia, bóle podbrzusza, infekcje czy obrzęki kończyn dolnych – minimalizuje się głównie poprzez przestrzeganie zalecanych terminów wykonywania badań inwazyjnych.

Przygotowanie do badań prenatalnych

Badania prenatalne z reguły nie wymagają żadnych szczególnych przygotowań ze strony ciężarnej. Wszelkich zaleceń na ten temat udzieli lekarz prowadzący ciążę lub personel placówki diagnostycznej, w której ma się odbyć dane badanie. Najczęściej chodzi o przybycie na pobranie krwi np. na czczo i na konkretną godzinę, a na USG z pustym albo wręcz przeciwnie, z wypełnionym pęcherzem moczowym, ewentualnie po krótkotrwałym przejściu na dietę wykluczającą produkty sprzyjające zaleganiu dużej ilości gazów w przewodzie pokarmowym.