Pytania pacjentów (11)
ODPOWIEDŹ LEKARZA:
Dzień dobry, pokrewieństwo zwiększa ryzyko wystąpienia chorób uwarunkowanych recesywnie (najczęstszy układ: oboje rodzice są nosicielami tej samej zmiany występującej rodzinnie) i wieloczynnikowo (współdziałanie... Więcej
ODPOWIEDŹ LEKARZA:
W przypadku każdej ciąży istnieje ryzyko wystąpienia różnych zespołów genetycznych u potomstwa. Najczęściej jest to tzw. ryzyko populacyjne wynikające po prostu z częstości pojawiania się zespołów w populacji.... Więcej
ODPOWIEDŹ LEKARZA:
Testy przesiewowe mają to do siebie, że wskazują na ryzyko wystąpienia zespołu, ale nie rozpoznają zespołu. Ryzyko jest wysokie, mówi o tym, że jedna z 72 kobiet z podobnymi wynikami urodzi dziecko z trisomią... Więcej
ODPOWIEDŹ LEKARZA:
Zależy który typ zespołu, nie każdy ma znaną etiologię genetyczną. Proszę zgłosić się najpierw do poradni genetycznej z osobą, u której podejrzewa się zespół.
ODPOWIEDŹ LEKARZA:
Dzień dobry, zależy o jaką postać chodzi, jeśli hipermobilna, tylko rozpoznanie kliniczne jest możliwe, podłoże genetyczne nie jest znane.
ODPOWIEDŹ LEKARZA:
Szanowny Pani, sugeruję wizytę w poradni leczenia boreliozy, ew. konsultację u lekarza chorób zakaźnych. To nie działka genetyka. Co do Pana obniżonego nastroju - poradnia psychologiczna i terapia na pewno... Więcej
Czy prawidłowy wynik kariotypu rodziców daje pewność, ze dziecko urodzi sie zdrowe
ODPOWIEDŹ LEKARZA:
Nie ma takiej pewności.
Karioty męża prawidłowy. z inwesją w jednym chromosomie pary 9 , jest traktowany jako poliformiczny wariant chromosomu.
Czy ta zmiana ma wplyw na rozrodczość?
ODPOWIEDŹ LEKARZA:
Nie ma żadnego wpływu.
ODPOWIEDŹ LEKARZA:
Dzień dobry, wynik badania wyklucza zmiany liczby chromosomów i duże zmiany strukturalne chromosomów, czyli jeśli wskazaniem do badania było zwiększone ryzyko wystąpienia u dziecka zmian liczby, np. zespołu... Więcej
ODPOWIEDŹ LEKARZA:
Dzień dobry, dysplazję kostne niestety to cała grupa chorób, których podłoże genetyczne jest różne, tzn. w zależności od dysplazji może być inny gen i inny sposób dziedziczenia. Należałoby wrócić do lekarza,... Więcej