Pytania pacjentów (6)
ODPOWIEDŹ LEKARZA:
Sprawdzeniu obecności mutacji w przypadku chondrodysplazji punktowej służy badanie genetyczne panelu wybranych genów powiązanych z tą chorobą. Czy badanie zostało już wykonane i wykryto mutację genu na... Więcej
ODPOWIEDŹ LEKARZA:
Amniopukcja pozwoli na jednoznaczne okreslenie kariotypu dziecka i domysły lub obawy zamieni na jednoznaczną informację. Ponieważ lęk i obawy mogą działać toksycznie na rozwijający się organizm dziecka,... Więcej
ODPOWIEDŹ LEKARZA:
Zapraszam na konsultację on line, jednak proszę się nie niepokoić. Według setek badań i miedzynarodowych doniesień, polimorfizm A1298C nie ma patogennego znaczenia dla zdrowia ludzkiego, pomimo tego co... Więcej
ODPOWIEDŹ LEKARZA:
Nie ma jednego genu dla osteoporozy. Choroba może być wynikiem złożenia się kilku niekorzystnych czynników, z czego czynniki genetyczne predysponujące do wystąpienia osteoporozy to polimorfizmy i mutacje... Więcej
ODPOWIEDŹ LEKARZA:
Można, jednak badanie powinno być poprzedzone badaniem u rodzica, tak aby wiedzieć czego szukamy / co chcemy wykluczyć. Najgorszy niepokój jest wtedy, kiedy znajdujemy u płodu polimorfizmy lub warianty... Więcej
ODPOWIEDŹ LEKARZA:
Badania na ojcowstwo wykonywane po urodzeniu dziecka - z próbki jego krwi i próbek krwi matki i ojca są najbardziej wiarygodne. Amniopunkcja jest metodą pozyskania materiału: wód owodniowych do badań,... Więcej