Pytania pacjentów (9)
Otrzymaliśmy wyniki ze szpitala badań prze się wowech naszego półtora miesięcznego syna .
Został wykryty jeden gen ode mnie bądź od męża mukowiscydozy o nazwie f508.
Rozumiem to w ten sposób że dziecko jest nosicielem genu tak jak ja bądź mój mąż ?
Chciałabym się dowiedzieć czy dziecko z jednym genem może być chore na mukowiscydozy ?
Syn miał robione badanie potu wynik to 61mol/ml. Wynik z kolei irt to 162.
W czerwcu syn ma powtórne badanie potu Jonoforezy.
Czy mam mieć powody do niepokoju że dziecko jest chore ?
Bardzo proszę o informację chciałabym być chociaż trochę spokojniejsza .
Chciałabym się jeszcze zapytać czy osoba która jest nosicielem genu może w każdej chwili być chora ? Czy taki plan jest tylko uśpiony i człowiek nie choruje lecz tylko taki gen przekazuje dalej potomstwu ?
Ślicznie dziękuję z góry pozdrawiam .
ODPOWIEDŹ LEKARZA:
Szanowna Pani
Mukowiscydoza jest najczęstszą chorobą genetyczną na świecie.Występuje 1 na 2500 osób.Jak łatwo obliczyć,co 50.osoba jest nosicielem genu.Nosiciel posiada gen,ale nie choruje.Warunkiem rozwoju tej choroby jest posiadanie dwóch genów : jednego od ojca,drugiego od matki.
Jeżeli w rodzinach małżonków wywiad genetyczny potwierdzi występowanie choroby, to poradnictwo genetyczne pozwala stwierdzić nosicielstwo.
Prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z mukowiscydozą z obojga rodziców będących nosicielami wynosi 1/4.
ODPOWIEDŹ LEKARZA:
Jakakolwiek wiarygodna próba oceny zmiany dermatologicznej bez jej oglądnięcia przez lekarza jest niemożliwa.
ODPOWIEDŹ LEKARZA:
Przedłużające się tego typu objawy mogą mieć podłoże alergiczne. Czy w otoczeniu dziecka jest zwierzę, może grzyb na ścianie lub dziecko narażone jest na dym tytoniowy ? A może ma jeszcze inne objawy mogące... Więcej
ODPOWIEDŹ LEKARZA:
Podzielam w pełni opinię p.dra J.Czeleja.
Natychmiastowe usuniecie kleszcza prawie wyklucza zakażenie bakteriami boreliozy.
co oznaczają takie wyniki badań u 2,5 latki?
Badanie ogólne moczu Przejrzystość przejrzysty
Barwa słomkowy
Ciężar właściwy 1,019 g/ml 1,015 1,030 N
pH 5,0 5,0 7,0 N
Glukoza nieobecna mg/dl
Ketony 50,00 mg/dl 0,00 5,00 H
Urobilinogen w normie mg/dl 0,0 1,0
Bilirubina nieobecna
Białko nieobecne
Azotyny nieobecne
Erytrocyty nieobecne w µl 0 5
Leukocyty nieobecne w µl 0 10
Osad moczu Nabłonki płaskie nieliczne w prep.
Leukocyty 3-5 wpw 0 5
Bakterie nieliczne w prep.
ODPOWIEDŹ LEKARZA:
Szanowna Pani
Jedynie poziom ketonów odbiega od normy. Taki wynik może występować np.u dziecka w wyniku krótkotrwałego pozbawienia pokarmu np.przy wymiotach, biegunkach,niechęci do jedzenia.Wtedy dziecko sięga do "zapasów tkankowych" i krótkotrwale ,zbyt intensywnie dla celów energetycznych spala tłuszcze.Ketony są właśnie produktem zbyt intensywnego rozpadu tłuszczów. Po powrocie do normalnej diety niekorzystne parametry moczu szybko się normalizuje.
ODPOWIEDŹ LEKARZA:
Szanowna Pani
Asymetrie w zakresie okołoporodowym wyglądają niekiedy bardzo niepokojąco.Po pewnym czasie ustępują jednak bez śladu.
Zawsze w takich sytuacjach należy wykluczyć krzywicę,ale tzw. kwitnącej...
Więcej
ODPOWIEDŹ LEKARZA:
Szanowna Pani
Trudno ulewanie uznać za normę,Jest to jednak zjawisko bardzo powszechne i jeżeli temu nie towarzyszy zahamowanie tempa wzrastania ,to nie jest to powód do obaw.
Po 1.miesiącu życia można...
Więcej
ODPOWIEDŹ LEKARZA:
Szanowna Pani
Nie ma innego sposobu,aby przekonać sie czy alergia na mleko ustąpiła,jak tylko po zastosowaniu mieszanki hypoalergicznej wrócić do mleka "normalnego". Jeśli ponownie wystapią objawy uczulenia...
Więcej
ODPOWIEDŹ LEKARZA:
Szanowna Pani
Niewiele wynika z podanych przez Panią informacji. Np. nie wiadomo nic o charakterze kaszlu (suchy,mokry), nie wiemy jaką dziecko ma temperaturę, nie wiemy jakie przyjmuje syropy (liczba...
Więcej