Pytania pacjentów (59)

Chcialabym sie dowiedziec na temat odczytania wyniku genetycznego dotyczacego kariotypu.
Wynik : 46,XX,t(2;14)(q34;q32.3)
Co to wogole oznacza czy to jakas choroba? Dodam ze wizyte mamy dopiero w maju.

jestem babcia 3 letniego Dawidka.ur.sie z przykurczem mięśniowym-obecnie-jest pod stałą opieką specjalistów- sam nie je,nie pije,zaczął dopiero chodzić.nie mówi.zaczął chodzić do żłobka-uwielbia dzieci,nie chce iść do domu,lubi muzykę,uwielbia tańczyć,i jest wiecznie uśmiechnięty-przeszedł operację zacmy-.rehabilitację ma 3 razy w tyg i ciągle słyszymy że będzie dobrze- to jest moje serce..martwię się ...czy mam powód?

Czy zajmuje się mutacjami MTHFR_677C-T
Układ
heterozygotyczny, MTHFR_1298A-C
Układ
heterozygotyczny, PAI-1 4G
Układ
heterozygotyczny i problemami z krzepliwością?

Jestem z województwa lubelskiego. Muszę zrobić synkowi badania genetyczne EXT1 - (analiza eksonów 1-5) .Czy jest możliwość,że badania będą bezpłatne?

Jestem mamą 5 letniej dziewczynki.
Emilka urodziła się z hipotrofią, dysmorfią, ważyła 2600g, była owinięte pępowiną, przez to była lekko niedotleniona lecz nie ma wzmianki o tym w książeczce zdrowia☹
Od początku były problemy z karmienie, nie przybierała na wadze. Często chorowała, w…

Od czego wysoka wolna beta hcg? 231,600 uil odpowiada 8,387 Mom. 13 tydzień ciazy owulacja stymulowana. Ciaza przez inseminacje..

mój syn 6 lat ma podejrzenie choroby Lebera skierowany jest na badanie genetyczne od doktora okulisty jakie badanie genetyczne mu zrobić na ile mutacji na trzy czy jedno badanie na mutacje bo nie wiemy z żoną pani dr okulista chce wyniku tego badanie ale nie wie na ile mutacji zrobić to badanie syn już prucz tego ma stwierdzone zanik nerwów wzrokowego oczopląś i astygmatyzm prosimy o pomoc

Chciala bym zapytaj o leczenie dysplazji szkieletowej u dzieci jak mozna ja leczyc i najlepiej do Jakiego lekarza sie udac w tej kwesti,dodam ze mieszkam w Angli I moj 13 lat syn urodzil sie z wrodzona scolioza a gdzies 3 Lata temu wykryli u niego dysplazje szkieletowa nieznanego typu I od tego czasu…

Mój mąż robił badanie nasienia, w którym zdiagnozowano - Oligozospermię. Zlecono badania genetyczne - niestety w Kariotypie wykryto wzajemną, zrównoważoną translokację robertsonowską. Co to oznacza? Czy mamy jakąkolwiek szansę na biologiczne dziecko?

Otrzymałam ostatnio diagnozę od genetyka po badaniu fizykalnym i objawach towarzyszących, że moja 7-letnia córka ma zespół ehlersa danlosa. Nie wiemy jaki to typ, więc stąd moje pytanie, jaki to może być typ po objawach podanych poniżej????? Córka ma przeprosty w kolanach i koslawosc stóp, upośledzenie…