Pytania pacjentów (59)

Witam,
Mam pytanie odnośnie badań prenatalnych. Wiek 34 l. I ciąża. NT: 1,7 mm; CRL: 70,6 mm
Trisomia 21 (ryzyko podst. 1:338; ryzyko skorygowane 1:452 )
Trisomia 18 ( ryzyko podst. 1:850; ryzyko skorygowane 1:17009 )
Trisomia 13 ( ryzyko podst. 1:2661; ryzyko skorygowane <1:20000 )
Czy Pani zdaniem wskazana jest aminopunkcja?

Dzień dobry. Pani Doktor chciałam zapytać czy Pani zdaniem powinnam zrobić badania w kierunku trombofili. Pierwszą ciążę poroniłam, q drugiej na samym początku zrobił się krwiak podkosmówkowy, który się wchłonął ale gdy odeszły mi wody (39tc) i po 10h dostałam pierwszych odczuwalnych silniejszych skurczy odkleiło się łożysko (wcześniej 7h wcześniej na usg wszystko było idealnie, w drugim i trzecim trymestrze zero plamien, jedynie w pierwszym do momentu wchłonięcia się krwiaka), a Synek zmarł :-( za kilka dni miną dwa miesiące. Moja Pani ginekolog stwierdziła dziś, że warto byłoby zrobić te badania plus zespół antyfosfolipidowy i ze dobrze byłoby pójść do specjalisty aby dowiedzieć się czy mam kwalifikacje do zrobienia zwłaszcza tych genetycznych. Dodam, że jestem z Wrocławia. Skierowanie do hematologa już mam ale terminy są tak odległe, a niepewność bardzo duża, zwłaszcza po tym, co się stało. Dziękuję bardzo za radę. Pozdrawiam, Ewa.

Czy przyjmuje Pani gdzieś w Warszawie? Czy istnieje zależność mieczy mutacja mthfr, szczepieniami a autyzmem? Chciałabym porozmawiać, zanim zaszczepić swoich chlopcow

Uważa Pani ze istnieje korelacja między mutacja genu mthfr, szczepieniami a autyzmem?

Witam, jestem po nie udanym in vitro zrobiłam badanie KIR proszę o interpretację wyniku
KIR obecne: 2DL1,2DL2,2DL3,2DL4norm,2DS2.2DS4norm,3DL1,3DL2,3DL3,2DP1,3DP1norm,3DP1var
KIR nieobecne: 2DL4del,2DL5[gr.1],2DL5[gr.2],2DS1,2DS3,2DS4[del-22bp],2DS5,3DS1
Uwagi:
Genotyp KIR bx

Pani doktor, poroniłam pierwszą ciążę w 7 tygodniu, ciąża przestała się rozwijać. Jestem nadciśnieniowcem (jestem na stałych lekach) i alergikiem. Alergia zaostrzyła się od kiedy zaszłam w ciążę, jednak leki odstawiłam jeszcze na etapie jej planowania. Czy poronienie mogło mieć związek w moim układem…

Witam. Moje dziecko zachorowało na cukrzycę. Trudno powiedzieć jaka jest przyczyna tego zachorowania. Czy jest to genetyczna, czy immunologiczna czy cywilizacyjna. Moje pytanie brzmi: Czy jest taka możliwość,aby sprawdzić geny moje i męża i sprawdzić jakie mogą wystąpić w przyszłości skłonności dziecka…

Witam. Czy zajmuje się Pani też dziećmi z mutacjami MTHFR?

Ostatnio robilam test ciazowy wyszlo ze bede mamą???? jeszcze nie bylam potwierdzic u lekarza bo nie moge sie dodzwonic. 6 lat temu chorowalam na nadczynnosc tarczycy i zaszlam wtedy w ciaze odrazu zaprzestalam zazywac tabletek ktore na te przypadlosc bralam, (na chwile obecna nadczynnosc o mnie zapomniala)mialam…

Mam 23 lata i 3 poronienia za sobą, zrobiliśmy badania kariotypu. Męża wyszedł prawidłowy, mój: 46,XX,inv(3)(p11.2q12)
Komentarz: W jednym z chromosomów pary 3 występuje inwersja pericentryczna obejmująca rejon heterochromatyny. Jest to polimorfizm tego chromosomu.
Jakiś czas temu wyszła…