Pytania pacjentów (59)

Question 1

Witam serdecznie.
Mam 3 misięcznego synka. Cierpi na bardzo rzadki zespół trisomii 9p. Po urodzeniu został zaszczepiony przeciwko żółtaczce i gruźlicy, a w 6 tygodniu zaszczepiłam go szcepiąka 6w1. Chwilę później dowiedziałam się że często dzieci obciążonych genetycznie często się nie szczepi…

Question 2

Witam, czy lekarz prowadzący prywatną praktykę lekarską może wystawić mi skierowanie do poradni genetycznej?

Question 3

Pani doktor serdecznie proszę o pomoc. Mam mutacje MTHFR C677T - homozygota. Po dwóch poronieniach urodziłam córkę. Czy powinnam zbadać dziecko pod kątem mutacji MTHFR, wykonać badanie na homocysteinę, wit b12, kwas foliowy zanim zaszczepię córkę na mmr ? nie chce zaszkodzić córce,która do tej pory się cudownie rozwija a tak głośno jest o związku autyzmu z MTHFR że drże cały czas ... a nie trafiłam jeszcze na lekarza który zna się na mutacji dlatego błagam o pomoc.

Question 4

Dziendobry Pani Doktor. Mój problem polega na tym iz nie moge donosic kolejnej ciązy. Mamy jenego zdrowego syna który ma 12 lat po czym po tych 12 latach nie moge donosic kolejnych ciąz.Poroniłam 3 . zrobilam badanie kariotypu i mamy chyba przyczyne. męża kariotyp jest prawidłowy natomiast mój niestety…

Question 5

Witam .
czy może mi Pani doktor zinterpretować wyniki genetyczne w kierunku mukowiscydozy , córka ma 4,5 roku i dzisiaj je otrzymałam.
Wynik -/-
interpretacja
Nie stwierdzono obecności patogennych mutacji w badanych regionach genu CFTR.
Genotyp CFTR zgodny z HGVS: NM_000492.3:c…

Question 6

Męższyzna 26 lat,mutacja genów MTHFR C677T i A1298C oraz PAI-1 4G/5G, wszystkie heterozygotycznie, co to dokładnie oznacza i jakie są tego konsekwencje? Proszę o pomoc. Pozdrawiam

Question 7

Pytanie: Witam,
W badaniu PAPP-A wyszło podwyższone ryzyko skorygowane T18 1:47.
Czekam na wynik amniopunkcji, ale z płynu owodniowego poddanego ocenie metodą QF-PCR wyszło, iż wykryto nieprawidłową liczbę kopii chromosomu 18, co wskazuje na T18 (zakres analizy – liczba mutacji 18q12.3;…

Question 8

Witam posiadam grupe krwi B RhD+ a mój mąż B RhD-. Chciałabym sie dowiedzieć czy grupa krwi i wszelkie kombinacje genetyczne z nia zwiazane miałyby wpływ na poronienie? Przyjmując ze byłam w ciązy i poroniłam dziecko płci żeńskiej mające grupę krwi ojca.

Question 9

Szanowna Pani Doktor
Rodzinny lekarz podejrzewa u mnie alkaptonurie. W wieku niemowlęcym " kolorowałem " pieluszki , obecnie ma 43 lata i od roku mam problemy ze stawami. Obecnie mam nogę w gipsie z zerwanym ścięgnem Achillessa.
Czy również leczy Pani tą chorobę.

Question 10

Witam.Mój synek ma dwa latka i podejrzenie autyzmu oraz celiakii, mam tez córeczke 7 lat z autyzmem. Czy w poradni genetycznej gdzie Pani pracuje mozna zrobic badania genetyczne w kierunku celiakii? Jak wygląda takie badanie? Pozdrawiam, Joanna.

Pytania pacjentów (59)

Autor

dr n. med. Renata Posmyk