Pytania pacjentów (59)

Witam, jeśli u chorej mamy była wykryta mutacja w genie BRCA1, a u pani jej nie ma, to nie ma potrzeby dalszych badań.

Witam, najczęściej tak jest, że zawsze pojawia się pierwsza osoba w rodzinie, która choruje na siatkówczaka i ma uszkodzony gen RB1. Kobieta ta jest płodna i może przekazać uszkodzony gen dziecku - ryzyko... Więcej

W przypadku cech dysmorfii należy koniecznie skonsultować dziecko z genetykiem.
Może to być tylko taka uroda, ale może też być jakiś zespół. Kariotyp może być prawidłowy, ale są jeszcze choroby z mutacja... Więcej

Witam, badania inwazyjne ja zlecam, gdy ryzyko jest > niż 1:250.
Ciężko udzielić porady przez internet nie znając wywiadu rodzinnego, nie widząc wyników USG- kto robił? czy lekarz posiada certyfikat FMF?... Więcej

Witam, jeśli anomalia dotyczy tylko uszu, a rozwój jest prawidlowy. Może to byc wada izolowana i taka "uroda" dziecka. Konieczna jest ocena dysmorfologiczna genetyka. Oczywiście badanie słuchu. Ciężko... Więcej

Znane są postacie dziedziczne autyzmu. Zapraszam na konsultację genetyczną i ustalimy zakres badań. Bez wywiadu i badania dziecka ciężko powiedzieć od czego warto zacząć. Nie ma tu schematów.

Tak. Zapraszam.

Znane są przypadki rodzinnego występowania szpotawości. Jeśli u ojca i jego kuzynki jest szpotawość, to u państwa potomstwa zawsze jest ryzyko podwyższone w stosunku ogólnego ryzyka populacyjnego. i wynosi... Więcej

Nie ma sensu :(