Pytania pacjentów (59)

Pytanie dotyczące operacja siatkówki

U mojego 15-letniego syna podejrzewany jest poronny zespół GoldeHara. Nikt wcześniej tego nie zauważył, zewnętrznie nie obserwuję się anomalii. Urodził się jedynie z maleńką schowana plamką w oku (na gałce ocznej) oraz niewielką koło ucha. Jak się teraz okazało narośl w oku to skórzak, a narośl przy…

ODPOWIEDŹ LEKARZA:

Witam, dotąd nie ma testów genetycznych na zespół Goldenhara. Zapraszam na wizytę. Trzeba dziecko ocenić klinicznie czy spełnia kryteria rozpoznania z. Goldenhara.

Witam, Pani doktor ja chciałabym poradzić się w sprawie badań inwazyjnych. Jestem już w 18 tygodniu ciąży i wiem że te badanie zwane amiopuncja jest ostatnim dzwonkiem.......Zaszłam w ciąże że swoim bratem ciotecznym, czyli nasi ojcowie sa braćmi. Robiłam testy Papa i wyszedł wynik bardzo pozytywny,…

ODPOWIEDŹ LEKARZA:

Witam, uważam, że nie ma sensu robić badań prenatalnych (amniopunkcji) jeśli w rodzinie nie ma osób chorych na choroby genetyczne i nie jest znana żadna konkretna mutacja. Amniopunkcja wykaże jedynie czy... Więcej

Witam, pisałam do Pani doktor w sprawie amiopunkcji płodu-zaszłam w ciażę ze swoim brarem ciotecznym mamy współnych dziadków. Wszystkie badania genetyczne typu Nifty, PAPA, czy owa amiopunkcja nie wykaże żadnych nieprawidlowości w kierunku pokrewieństwa???? Bo zastanawiam się jeszcze nad innymi badaniami…

ODPOWIEDŹ LEKARZA:

Pani Magdo, tak jak pisałam wcześniej- Nifty, test PAPPA czy amniopunkcja wykazują wady chromosomowe, które nie mają nic wspólnego z pokrewieństwem. Zespół Downa np. nie występuje częściej u spokrewnionych... Więcej

Dzień Dobry
Czy istnieje przeprowadzenie badania kariotypu np. w Poradni Genetycznej? Jestem transseksualistą typu k/m przez leczeniem. Jak musi być wypisane skierowanie przez lekarza rodzinne?

Dziękuje za udzielenie mi informacji.

ODPOWIEDŹ LEKARZA:

Tak- wykonujemy badanie kariotypu.
Jednak terminy w poradni na NFZ są dość odległe. Czerwiec 2017 r.
Może w innej poradni w Polsce jest krótsza kolejka. Chociaż raczej wszędzie jest podobnie. Prywatnie... Więcej

Pytanie dotyczące nowotwory

Mam 18 lat. W rodzinie od strony ojca wiele osób chorowało na raka o czym dowiedziałam się stosunkowo niedawno (moi rodzice od wielu lat nie są razem i racze nie mam kontaktu z ojcem). Czy posiadając taką informację powinnam się zmartwić i przepadać się u genetyka czy jestem pod tym kątem zagrożona?…

ODPOWIEDŹ LEKARZA:

Na początek zawsze zalecam konsultację, na której ustalamy czy w ogóle kwalifikuje się pani do badań genetycznych. Wazny jest bardzo dokładny wywiad- kto chorował? na co chorował? i w jakim wieku zachorował?... Więcej

U mojego męża wykryto translokację chromosomu 9 na 22. mąż jest bezpłodny. Czy mąż jest narażony na innego typu choroby wynikające z tej translokacji?

ODPOWIEDŹ LEKARZA:

Zapraszam na wizytę i omówimy ten temat. Muszę widzieć wynik aby go dokładnie zinterpretować.

Pytanie dotyczące amniopunkcja

Chciałabym zapytać o amniopunkcję – czy powinnam ją wykonać? Jestem w 12 tc plus 4 dni, wykonałam test Pappa i USG (wyniki USG: FHR: 171 ud/min. CRL: 58,0 mm, NT: 1,60 mm) oraz wolne B-chCG 91,38 IU/l tj. 1,938 MoM (podobno za wysokie) plus PAPP-A 0,451 IU/l tj. 0,325 MoM podobno za niskie. Na tej podstawie…

ODPOWIEDŹ LEKARZA:

Witam, tak to ryzyko jest dość wysokie.Mimo wszystko zaleciłabym amniopunkcję. Jeśli wykonuje to doświadczona osoba, to jest bezpieczne badanie. Testu NIFTY nie polecam, bo jak wyjdzie nie tak, to amniopunkcja... Więcej

Witam, W dniu dzisiejszym miała wykonane usg oraz odebrałam wyniki testu Pappa. Wiek ciążowy: 12t+2 dni
Mój wiek: 28 lat
NT 3,0 mm
Kość nosowa obecna
wolne b-hCG- 44,2
PAPP-A 3,734
Ryzyko skorygowane:
trysomia 21 1:1167
trysomia 18 1:5856
trysomia…

ODPOWIEDŹ LEKARZA:

Witam, ciężko jest jednoznacznie odpowiedzieć na pytanie czy wszystko jest w porządku?
Jeśli NT było dobrze zmierzone i wynosiło 3 mm, to rzeczywiście jest trochę za wysokie i różne inne przyczyny mogą... Więcej

Czy obecnie medycyna wykonuje badania genetyczne na możliwość przekazania dziecku choroby zezowej? Dziękuję za odpowiedź!

ODPOWIEDŹ LEKARZA:

Nie nie ma takich badań.

Poprzednia
1
2
3
4
5
6

Autor

dr n. med. Renata Posmyk

Genetyk

Wszystkie treści, w szczególności pytania i odpowiedzi, dotyczące tematyki medycznej mają charakter informacyjny i w żadnym wypadku nie mogą zastąpić diagnozy medycznej.