Pytania pacjentów (11)

Dzień dobry,
domyślam się, że trisomia 20 chromosomu została wykryta w materiale po poronieniu. Jest to jedna z częstszych genetycznych przyczyn poronień i występuję spontanicznie. Na podstawie tego co... Więcej

Dzień dobry,
na podstawie objawów klinicznych nie można do końca wykluczyć zespołu Marfana. Jest to choroba genetyczna spowodowana mutacjami genu FBN1 i dopiero badanie molekularnego stwierdzające brak... Więcej

Dzień dobry, zespół Peutza-Jeghersa wymaga opieki wielospecjalistycznej, która może być koordynowana przez lekarza genetyka lub gastroenterologa. Każdy lekarz genetyk kliniczny powinien być w stanie zaplanować... Więcej

Dzień dobry,
przyjmuje się, że 3 miesiące są wystarczającym okresem od ostatniego przetoczenia krwi aby wykonywane badanie genetyczne było w pełni wiarygodne. Sugeruję również konsultację z lekarzem genetykiem... Więcej

Dzień dobry,
Taki wynik kariotypu nie wpływa na zwiększone ryzyko urodzenia chorego dziecka - jak napisano na wyniku: nie ma konsekwencji klinicznych. Zdecydowanie istnieje możliwość donoszenia zdrowej... Więcej

Dzień dobry,
aby określić teoretyczne prawdopodobieństwo trzeba przeprowadzić dokładny wywiad rodzinny i spróbować określić ryzyko nosicielstwa choroby genetycznej sprzężonej z chromosomem X. Sugeruję... Więcej

Dzień dobry,
powyższy wynik wymaga konsultacji z lekarzem genetykiem. Interpretacja wymaga oceny stanu klinicznego pacjenta. Pozdrawiam.

Dzień dobry,
istnieje wiele rodzajów polineuropatii uwarunkowanych genetycznie. Diagnostyka tego typu chorób odbywa się w większości poradni genetycznych w Polsce. Część badań jest również dostępna w ramach... Więcej

Dzień dobry,
w zależności od tego jaka choroba i jaka mutacja jest u Pana stwierdzona możliwość przekazania jej dziecku jest różna. Choroby genetyczne najczęściej dziedziczą się w sposób autosomalny dominujący,... Więcej

Dzień dobry,
diagnostyką zespołu Marfana zajmują się lekarze genetycy kliniczni. W celu przeprowadzenia oceny klinicznej oraz dobrania odpowiednich badań należy zgłosić się do poradni genetycznej.